Come viene diagnosticata la malattia di Pompe?
Generalmente, la diagnosi della malattia di Pompe nei bambini piccoli è più semplice in quanto i segni e sintomi sono decisamente più evidenti e la gravità della situazione è facilmente riconoscibile.
Une radiographie de la cage thoracique révèle souvent une importante hypertrophie du cœur – un indicateur pour le médecin de la présence d'un problème grave qui nécessite de plus amples investigations.
Les autres symptômes constatés par le médecin ou les parents (tels que des troubles respiratoires ou un ralentissement du développement moteur) ou bien les résultats des analyses de laboratoire peuvent conduire au diagnostic probable de la maladie de Pompe.
Nei pazienti più anziani, il processo per arrivare a una diagnosi corretta può essere molto frustrante ed essere legato a numerose difficoltà. Numerosi sintomi della malattia di Pompe sono simili a quelli di altre malattie più diffuse. Molti medici non hanno mai trattato un caso di malattia di Pompe in precedenza. Pertanto, cercano innanzitutto di escludere altre cause prima di prendere in considerazione una malattia rara come la malattia di Pompe. Alcuni pazienti hanno soprattutto sintomi respiratori, che possono indicare la presenza di numerose malattie. In altri casi, compaiono sintomi quali debolezza muscolare senza problemi respiratori. Spesso la malattia viene confusa con la distrofia muscolare dei cingoli o di Duchenne, oppure con la polimiosite (una patologia muscolare infiammatoria).
Tuttavia, le malattie neuromuscolari sono rare e i loro sintomi possono essere simili a quelli di altre patologie.
Solo un medico può valutare se i parametri clinici di una malattia neuromuscolare sono presenti e se includerli nella diagnosi differenziale.
E quindi importante poter riferire accuratamente tutti i sintomi e ben prepararsi alla visita dal medico.
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Analisi di laboratorio
In presenza di vari sintomi clinici sospetti, spesso vengono eseguite delle analisi del sangue per chiarire la diagnosi. In particolare, viene misurato il valore dell'enzima creatinchinasi (CK). In presenza di danni muscolari, infatti, l'organismo produce più creatinchinasi che è rilevabile nelle analisi del sangue. Un aumento di questo enzima è spesso presente nei pazienti con malattia di Pompe, ma dato che ciò accade anche in varie altre malattie, non si tratta di un'evidenza conclusiva di malattia di Pompe. In genere, il medico esegue un esame diagnostico specifico per la malattia. L'analisi più precisa e più attendibile per la diagnosi è un'analisi che rileva l'attività enzimatica della GAA (α-glucosidasi acida).