L'importanza della diagnosi precoce

Il riconoscimento e la diagnosi di queste malattie rare possono rappresentare una sfida per varie ragioni:

  • I sintomi di numerose malattie da accumulo lisosomiale assomigliano spesso a quelli di altre malattie più diffuse. Per questo motivo, spesso passa del tempo prima di scoprire la causa effettiva.
  • Alcune malattie progrediscono molto lentamente, cosicché i sintomi spesso non si manifestano per lungo tempo oppure possono essere facilmente confusi.
  • I sintomi delle singole malattie variano spesso da paziente a paziente. Pertanto è difficile identificare dei sintomi "tipici" di una malattia da accumulo lisosomiale.
MAT-CH-2100315-4.0 - 08/2023
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