Sintomi

 

La carenza di sfingomielinasi acida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) può incidere su varie parti del corpo

Generalmente, la ASMD causa sintomi a carico di milza, fegato e polmoni. Nei pazienti affetti da ASMD di tipo A, i sintomi a carico di encefalo e sistema nervoso possono essere molto gravi. L'esperienza di ciascun soggetto affetto da ASMD varia e dipende dal tipo, dall'età, dai sintomi e dalla velocità di progressione della malattia.

La ASMD colpisce con maggior frequenza: 

Fegato e milza

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  • Ingrossamento della milza (splenomegalia) o del fegato (epatomegalia) che può causare l'insorgenza di dolori addominali o allo stomaco, sensazione di sazietà, senza però aver mangiato tanto, e stanchezza.
  • In alcuni casi, il fegato e la milza possono ingrossarsi fino a raggiungere un volume molto superiore al normale, causando gonfiore addominale.

Polmoni

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  • Difficoltà respiratorie, che causano la sensazione di mancanza di respiro o spossatezza anche dopo attività fisica molto leggera o dopo aver salito solo qualche gradino
  • Infezioni dei polmoni, come la polmonite, che possono causare ulteriori difficoltà respiratorie e dolori toracici.

Sangue

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  • Sanguinamenti anomali, come ad esempio frequenti sanguinamenti nasali
  • Aumento della tendenza alle ecchimosi
  • Bassa conta eritrocitaria (anemia) che può causare astenia e stanchezza

La ASMD può causare anche quanto segue:

Ossa e articolazioni

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  • Dolori alla schiena, alle gambe, alle braccia o alle articolazioni
  • Fratture ossee

Apparato cardiovascolare

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  • Valori anomali del colesterolo (dislipidemia)
  • Problemi al cuore fin dalla giovane età

Stomaco e apparato digerente

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  • Mal di pancia e malessere
  • Diarrea

Cervello e sistema nervoso centrale

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  • Difficoltà di apprendimento e/o alterazioni comportamentalia
  • Debolezza del tono e della forza muscolare (ipotonia)a
  • E Calo dei riflessi (iporeflessia)a • Mancanza di sensibilità e parestesia, ad es. nelle mani o nei piedi (neuropatiaa
  • Mancanza di sensibilità e parestesia, ad es. nelle mani o nei piedi (neuropatia)a
  • Scarso equilibrio e scarsa coordinazione dei movimenti, come ad es. difficoltà a sollevare oggetti (atassia)a

Crescita e sviluppo

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  • Statura corporea inferiore alla media in età infantile e adolescenziale
  • Ritardi nel raggiungimento di tappe evolutive essenziali durante l'infanzia
  • Ritardo nella pubertà
  • Perdita di mobilità e coordinazione

Stanchezza cronica

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Mancanza di energia e stanchezza a causa della bassa conta eritrocitaria (anemia), dell'ingrossamento di milza e fegato e di altri fattori

aMaggiore frequenza nei tipi A e A/B.

Questi segni o sintomi le sono familiari?

Parli con il medico per scoprire se potrebbero essere causati dalla ASMD.

Convivere con i sintomi della ASMD può essere difficile

La ASMD può avere svariate ripercussioni sulla Sua vita personale, sociale e giornaliera

  • I sintomi imprevedibili della ASMD possono essere dolorosi e devastanti.
  • I sintomi della ASMD possono impedire a Lei o a Suo figlio di partecipare a determinate attività.
  • Affrontare la ASMD non è semplice. Spesso, questa malattia può provocare un senso di frustrazione, solitudine, tristezza e ansia.
  • E spesso per i genitori è difficile comprendere le difficoltà quotidiane che i loro figli affetti da ASMD devono affrontare.
  • Parlare di come si sente e delle Sue difficoltà può aiutarla ad affrontarle. Familiari, amici, assistenti e medici possono offrirle un utile sostegno

Il sostegno esiste, se ne avete bisogno.

Se pensa che Lei o un Suo familiare sia affetto da ASMD, scopra di più in merito e ne parli con il Suo medico.

MAT-CH-2100310-4.0 - 08/2023
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