Sintomi
La carenza di sfingomielinasi acida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) può incidere su varie parti del corpo
Generalmente, la ASMD causa sintomi a carico di milza, fegato e polmoni. Nei pazienti affetti da ASMD di tipo A, i sintomi a carico di encefalo e sistema nervoso possono essere molto gravi. L'esperienza di ciascun soggetto affetto da ASMD varia e dipende dal tipo, dall'età, dai sintomi e dalla velocità di progressione della malattia.
La ASMD colpisce con maggior frequenza:
Fegato e milza
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- Ingrossamento della milza (splenomegalia) o del fegato (epatomegalia) che può causare l'insorgenza di dolori addominali o allo stomaco, sensazione di sazietà, senza però aver mangiato tanto, e stanchezza.
- In alcuni casi, il fegato e la milza possono ingrossarsi fino a raggiungere un volume molto superiore al normale, causando gonfiore addominale.
Polmoni
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- Difficoltà respiratorie, che causano la sensazione di mancanza di respiro o spossatezza anche dopo attività fisica molto leggera o dopo aver salito solo qualche gradino
- Infezioni dei polmoni, come la polmonite, che possono causare ulteriori difficoltà respiratorie e dolori toracici.
Sangue
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- Sanguinamenti anomali, come ad esempio frequenti sanguinamenti nasali
- Aumento della tendenza alle ecchimosi
- Bassa conta eritrocitaria (anemia) che può causare astenia e stanchezza
La ASMD può causare anche quanto segue:
Ossa e articolazioni
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- Dolori alla schiena, alle gambe, alle braccia o alle articolazioni
- Fratture ossee
Apparato cardiovascolare
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- Valori anomali del colesterolo (dislipidemia)
- Problemi al cuore fin dalla giovane età
Stomaco e apparato digerente
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- Mal di pancia e malessere
- Diarrea
Cervello e sistema nervoso centrale
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- Difficoltà di apprendimento e/o alterazioni comportamentalia
- Debolezza del tono e della forza muscolare (ipotonia)a
- E Calo dei riflessi (iporeflessia)a • Mancanza di sensibilità e parestesia, ad es. nelle mani o nei piedi (neuropatiaa
- Mancanza di sensibilità e parestesia, ad es. nelle mani o nei piedi (neuropatia)a
- Scarso equilibrio e scarsa coordinazione dei movimenti, come ad es. difficoltà a sollevare oggetti (atassia)a
Crescita e sviluppo
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- Statura corporea inferiore alla media in età infantile e adolescenziale
- Ritardi nel raggiungimento di tappe evolutive essenziali durante l'infanzia
- Ritardo nella pubertà
- Perdita di mobilità e coordinazione
Stanchezza cronica
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Mancanza di energia e stanchezza a causa della bassa conta eritrocitaria (anemia), dell'ingrossamento di milza e fegato e di altri fattori
aMaggiore frequenza nei tipi A e A/B.
Questi segni o sintomi le sono familiari?
Parli con il medico per scoprire se potrebbero essere causati dalla ASMD.
Convivere con i sintomi della ASMD può essere difficile
La ASMD può avere svariate ripercussioni sulla Sua vita personale, sociale e giornaliera
- I sintomi imprevedibili della ASMD possono essere dolorosi e devastanti.
- I sintomi della ASMD possono impedire a Lei o a Suo figlio di partecipare a determinate attività.
- Affrontare la ASMD non è semplice. Spesso, questa malattia può provocare un senso di frustrazione, solitudine, tristezza e ansia.
- E spesso per i genitori è difficile comprendere le difficoltà quotidiane che i loro figli affetti da ASMD devono affrontare.
- Parlare di come si sente e delle Sue difficoltà può aiutarla ad affrontarle. Familiari, amici, assistenti e medici possono offrirle un utile sostegno
Il sostegno esiste, se ne avete bisogno.
Se pensa che Lei o un Suo familiare sia affetto da ASMD, scopra di più in merito e ne parli con il Suo medico.