Che cos'è l'ASMD?
Il deficit di sfingomielinasi acida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) è una malattia genetica rara causata dalla carenza di attività enzimatica
Storicamente, l'ASMD è nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, B e A/B, e colpisce adulti e bambini, causando sintomi cronici potenzialmente gravi. A prescindere dalla gravità dei sintomi iniziali di un soggetto, con il passare del tempo l'ASMD può aggravarsi e avere conseguenze potenzialmente letali.
Comprendere l'ASMD
Scopra le caratteristiche dell'ASMD
Quanto è rara l'ASMD ?
Dato che l'ASMD colpisce circa solo 1 neonato su 200'000, sono pochi i medici a conoscere bene la malattia.
Perché l'ASMD viene considerata una malattia genetica?
Il gene che causa l'ASMD viene trasmesso dai genitori ai figli. L'ASMD è una malattia autosomica-recessiva. Ciò significa che affinché la malattia si manifesti sono necessarie due copie del gene patologico, una copia da ogni genitore. Generalmente, i genitori dei soggetti affetti da ASMD non sono ammalati, ma sono portatori di 1 copia sana e 1 copia mutata del gene (ed entrambi i genitori devono trasmettere al figlio la copia mutata del gene)
Qual è la correlazione tra "carenza enzimatica" e l'ASMD ?
Nei soggetti affetti da ASMD, l'enzima sfingomielinasi acida (ASM) è meno attivo del normale. Poiché questo enzima presiede alla degradazione della sfingomielina, la carenza dell'enzima comporta l'accumulo della sfingomielina all'interno delle cellule, il che causa danni permanenti e i numerosi sintomi dell'ASMD.
Perché è così difficile riconoscere l'ASMD ?
L'ASMD può essere confusa con altre malattie più diffuse o con altre malattie rare che presentano una sintomatologia simile. Alcune persone convivono per anni con i sintomi prima di trovare un medico in grado di riconoscere e diagnosticare correttamente l'ASMD.
Spettro patologico dell'ASMD
L'ASMD presenta uno spettro o intervallo patologico suddivisibile in 3 tipi.
Conoscere i tipi di ASMD può aiutare Lei e il medico a parlare dei sintomi e a comprenderli meglio.
Tipo A
Esordisce in età neonatale. Colpisce più organi. L'encefalo e il sistema nervoso sono fortemente interessati e la malattia peggiora rapidamente col passare del tempo
Tipo A/B
Può esordire in età infantile. Colpisce svariati organi, tra cui l'encefalo e il sistema nervoso, ma ha un decorso più lento del tipo A.
Tipo B
Può esordire a qualsiasi età. Colpisce svariati organi, a eccezione dell'encefalo, e ha un decorso più lento del tipo A.
Come posso sapere se sono affetto da ASMD?
Si rivolga al medico se nota segni e sintomi di ASMD.
Ecco come riconoscere I segniContinuare la lettura
MAT-CH-2100310-5.0 - 01/2024
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