Che cos'è l'ASMD?
Il deficit di sfingomielinasi acida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) è una malattia genetica rara causata dalla carenza di attività enzimatica
Storicamente, la ASMD è nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, B e A/B, e colpisce adulti e bambini, causando sintomi cronici potenzialmente gravi. A prescindere dalla gravità dei sintomi iniziali di un soggetto, con il passare del tempo la ASMD può aggravarsi e avere conseguenze potenzialmente letali.
Comprendere la ASMD
Scopra le caratteristiche della ASMD
QUANTO È RARA LA ASDM?
Dato che la ASMD colpisce circa solo 1 neonato su 200'000, sono pochi i medici a conoscere bene la malattia.
PERCHÉ LA ASMD VIENE CONSIDERATA UNA MALATTIA GENETICA?
Il gene che causa la ASMD viene trasmesso dai genitori ai figli. La ASMD è una malattia autosomica-recessiva. Ciò significa che affinché la malattia si manifesti sono necessarie due copie del gene patologico, una copia da ogni genitore. Generalmente, i genitori dei soggetti affetti da ASMD non sono ammalati, ma sono portatori di 1 copia sana e 1 copia mutata del gene (ed entrambi i genitori devono trasmettere al figlio la copia mutata del gene)
QUAL È LA CORRELAZIONE TRA "CARENZA ENZIMATICA" E ASMD?
Nei soggetti affetti da ASMD, l'enzima sfingomielinasi acida (ASM) è meno attivo del normale. Poiché questo enzima presiede alla degradazione della sfingomielina, la carenza dell'enzima comporta l'accumulo della sfingomielina all'interno delle cellule, il che causa danni permanenti e i numerosi sintomi della ASMD.
PERCHÉ È COSÌ DIFFICILE RICONOSCERE LA ASMD?
La ASMD può essere confusa con altre malattie più diffuse o con altre malattie rare che presentano una sintomatologia simile. Alcune persone convivono per anni con i sintomi prima di trovare un medico in grado di riconoscere e diagnosticare correttamente la ASMD.
Spettro patologico della ASMD
La ASMD presenta uno spettro o intervallo patologico suddivisibile in 3 tipi.
Conoscere i tipi di ASMD può aiutare Lei e il medico a parlare dei sintomi e a comprenderli meglio.
Tipo A
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Tipo A:
Esordisce in età neonatale. Colpisce più organi. L'encefalo e il sistema nervoso sono fortemente interessati e la malattia peggiora rapidamente col passare del tempo
Tipo A/B:
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Tipo A/B:
Può esordire in età infantile. Colpisce svariati organi, tra cui l'encefalo e il sistema nervoso, ma ha un decorso più lento del tipo A.
Tipo B:
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Tipo B:
Può esordire a qualsiasi età. Colpisce svariati organi, a eccezione dell'encefalo, e ha un decorso più lento del tipo A. In alcuni casi, il sistema nervoso centrale può essere lievemente interessato.
E possibile soffrire di ASMD anche senza accorgersene
Si rivolga al medico se nota segni e sintomi di ASMD.