Vivre avec la maladie de Pompe
Vous pouvez trouver plus d'informations sur la maladie de Pompe dans les bandes dessinées digitales
Le diagnostic de la maladie de Pompe peut être long et compliqué. Les symptômes touchant généralement différentes zones du corps, des médecins de différentes spécialités ainsi que de nombreux tests sont nécessaires.
La première étape consiste le plus souvent à exclure les autres maladies plus répandues et qui se caractérisent par les mêmes symptômes que la maladie de Pompe.
Équipes thérapeutiques
La maladie de Pompe peut toucher de nombreuses zones différentes du corps. Par conséquent, son traitement nécessite une large équipe de médecins et autres thérapeutes.
Médecins spécialistes
La prise en charge des patients atteints de la maladie de Pompe peut impliquer des médecins de différentes spécialités. Certains médecins se chargent du traitement de plusieurs aspects de la maladie, tandis que d'autres sont spécialisés dans un domaine précis:
- Spécialistes des affections neuromusculaires et neurologues
Spécialistes des affections musculaires et de la perte de la fonction musculaire associée (un des principaux symptômes de la maladie de Pompe) - Spécialistes en génétique humaine et spécialistes des affections métaboliques
Spécialistes des maladies et troubles héréditaires liés à des processus chimiques dans les cellules vivantes - Pneumologues
Spécialistes des maladies des poumons entraînant des problèmes respiratoires (un des principaux symptômes de la maladie de Pompe) - Cardiologues
Spécialistes des affections cardiaques (en particulier chez les nourrissons atteints de la maladie de Pompe) - Gastroentérologues
Spécialistes des maladies de l'appareil digestif (estomac et intestin)
Thérapeutes de soutien
Une fois la maladie de Pompe diagnostiquée, le patient est pris en charge par une équipe de différents professionnels de santé qui l'aide à surmonter la maladie et à mener une vie la plus normale possible:
