Maladie de Pompe

Si vous, votre enfant, un parent ou un ami s'est récemment vu poser le diagnostic de la maladie de Pompe, c'était peut-être la première fois que vous entendiez parler de cette maladie.

Ce manque d'informations sur la maladie de Pompe contribue à l'inquiétude de nombreuses familles, car lors du diagnostic, on ne pense à la maladie de Pompe qu'après avoir exclu toutes les autres maladies plus connues.

Qu'est-ce que la maladie de Pompe?

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire rare qui s'accompagne de troubles sévères et qui peut survenir pendant l'enfance ou à l'âge adulte. L'âge au début de la maladie et la sévérité des symptômes varient; chez la plupart des patients, on observe toutefois une faiblesse musculaire progressive ainsi que des troubles respiratoires croissants causés par un affaiblissement des muscles respiratoires (par exemple du diaphragme). Une insuffisance cardiaque peut, dès la petite enfance, conduire à des problèmes cardiaques.

La maladie de Pompe (prononcée «pom-PAY» aux Etats-Unis et «POM-pe» en Europe) doit son nom au médecin néerlandais J. C. Pompe, qui fut le premier à décrire la maladie chez un enfant en 1932.

Les personnes touchées ont un déficit congénital en enzyme α-glucosidase acide (GAA). Le rôle de la GAA est de dégrader les excès de glycogène – une molécule glucidique complexe – dans les lysosomes, des cavités au sein des cellules musculaires de l'organisme. Chez les patients atteints de la maladie de Pompe, cette dégradation ne se déroule pas comme elle le devrait. Cela entraîne une accumulation de glycogène dans les cellules, qui à long terme altère la fonction musculaire. La maladie de Pompe fait à la fois partie des myopathies métaboliques et des maladies de surcharge lysosomale.

Avec plus de 40 autres affections musculaires (souvent appelées dystrophies musculaires), la maladie de Pompe est associée à une réduction de la masse musculaire (fonte musculaire).

Comme toutes les autres maladies de surcharge lysosomale, la maladie de Pompe perturbe la capacité de l'organisme à dégrader des molécules complexes en leurs constituants dans les lysosomes.