Quelles sont les différentes formes de la maladie de Pompe et leur symptômes associés?

La maladie de Pompe est une maladie congénitale. Toutefois, les symptômes ne se manifestent pas toujours immédiatement. En fonction du moment des premiers symptômes, on distingue deux formes de la maladie:

  • la forme précoce, infantile (en anglais: Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD)

    Principaux symptômes de la maladie de Pompe chez le nourisson

    Principaux symptômes* de la maladie de Pompe chez le bébé
    Muscles
    • Affaiblissement musculaire important
    • «Relâchement» dû à la perte du tonus musculaire
    • Retard de maintien de la tête; lorsque vous essayez d’asseoir le bébé en lui attrapant les mains ou les bras, sa tête retombe en arrière
    • Position des jambes rappelant celle d’une grenouille
    • Incapacité à atteindre les étapes du développement moteur, comme le fait de rouler, de s’asseoir, de ramper et de marcher, ou perte des étapes précédemment acquises
    Tube digestif
    • Difficultés d’alimentation survenant avec l’aggravation des problèmes de respiration, de succion ou de déglutition
    • Altération du développement normal ou incapacité à prendre du poids aussi rapidement que les autres enfants du même âge
    • Hépatomégalie
    • Inconfort gastro-intestinal : vomissements, régurgitation
    • Macroglossie
    Poumons
    • Difficultés respiratoires
    • Infections respiratoires fréquentes
    • Insuffisance respiratoire
    Cœur
    • Cardiomégalie (agrandissement de la taille du coeur)
    • Insuffisance cardiaque
    • Modifications du rythme cardiaque
  • la forme tardive chez les adolescents et adultes (en anglais: Late-Onset Pompe Disease, LOPD).

    Principaux symptômes de la maladie de Pompe chez l’enfant et l’adulte

    Principaux symptômes* de la maladie de Pompe chez l’enfant et l’adulte
    Muscles
    • Affaiblissement musculaire progressif des jambes et des hanches
    • Difficultés à monter les escaliers, à courir ou à se lever d’une chaise
    • Dandinement des hanches à la marche
    • Faux-pas et chutes fréquentes (perte d’équilibre)
    • Perte progressive des étapes du développement moteur précédemment acquises, comme la marche, la course ou le saut (chez l’enfant)
    • Lombalgies (Douleurs lombaires)
    • Scoliose (déviation de la colonne vertébrale)
    Poumons
    • Difficultés respiratoires, notamment après un effort ou en décubitus dorsal
    • Céphalées matinales, somnolence diurne, essoufflement et autres signes d’insuffisance respiratoire
    • Infections respiratoires fréquentes, comme les bronchites et les pneumonies
    Tube digestif
    • Difficultés à maintenir son poids ou à en prendre
    • Difficultés à mâcher et/ou déglutir

On estime qu'un tiers de l'ensemble des patients atteints de la maladie de Pompe souffre de la forme précoce. Pour les deux tiers restants, les signes et symptômes ne se manifestent que plus tard dans leur vie.

Les maladies des muscles proximaux, dont la maladie de Pompe, sont rares, et les symptômes de ces maladies peuvent être similaires à ceux d'autres maladies.
Seul un médecin peut évaluer vos symptômes lors du diagnostique différentiel. Il est donc nécessaire de pouvoir rapporter au mieux tous vos symptômes et de bien se préparer à la visite.

Cliquez sur le bouton ci-dessous pour réaliser facilement un bilan de vos symptômes en préparation de vos rendez-vous médicaux.

Forme tardive (en anglais «Late-Onset Pompe Disease: LOPD»)

La forme tardive de la maladie de Pompe peut commencer à tout moment entre l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte avancé. Souvent, on observe la survenue de différents symptômes n'ayant en apparence rien en commun et pouvant laisser penser à une autre affection neuromusculaire. La forme tardive de la maladie de Pompe progresse généralement plus lentement, et peut avoir une sévérité très variable d'un individu à un autre. Tandis que certains patients ne présentent que de légers signes de la maladie avec des troubles bénins, d'autres patients ont par la suite besoin d'un fauteuil roulant et/ou d'une assistance respiratoire. De manière générale, une apparition précoce de la maladie est associée à des symptômes plus sévères et une progression plus rapide. En raison des problèmes respiratoires, la plupart des patients décèdent précocement.

Les animations suivantes de patients adultes atteints de la maladie de Pompe montrent différents degrés de gravité de la faiblesse des muscles proximaux lors de la marche, de monter les escaliers et de se lever d'une chaise.

Forme tardive de la maladie de Pompe : démarche anormale (Signe de Trendelenburg)

Forme tardive de la maladie de Pompe : difficulté à se lever d'une position assise (Signe de Gowers)

Forme tardive de la maladie de Pompe : difficulté à monter les esclaliers

Forme précoce (en anglais «Infantile-Onset Pompe Disease : IOPD»)

La forme précoce de la maladie de Pompe est particulièrement sévère et potentiellement mortelle. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent plusieurs mois après la naissance. Le plus souvent, les signes et symptômes s'aggravent rapidement, en particulier une importante hypertrophie du cœur. En raison du tonus musculaire nettement réduit, les nourrissons sont souvent mous («floppy baby») ou sans force, et sont incapables de se tenir assis ou de marcher à quatre pattes.

Souvent, ils ont également une difficulté à téter. Cela peut ainsi conduire à un trouble de la croissance, car il est difficile d'atteindre un poids corporel normal ou de le maintenir. En raison de l'atteinte rapide des muscles soutenant les fonctions vitales, les nourrissons touchés qui ne sont pas traités décèdent le plus souvent d'une affection cardiaque ou respiratoire au cours de leur première année de vie.

MAT-CH-2101273-3.0 – 07/2022
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