Quelles sont les différentes formes de la maladie de Pompe?

 

La maladie de Pompe est une maladie congénitale; toutefois, les symptômes ne se manifestent pas toujours immédiatement. En fonction du moment des premiers symptômes, on distingue deux formes de la maladie: la forme précoce (infantile) et la forme tardive (adolescents et adultes). On estime qu'un tiers de l'ensemble des patients atteints de la maladie de Pompe souffre de la forme précoce; pour les deux tiers restants, les signes et symptômes ne se manifestent que plus tard dans leur vie.

Forme tardive (en anglais "Late Onset Pompe Disease: LOPD")

La forme tardive de la maladie de Pompe peut commencer à tout moment entre l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte avancé. Souvent, on observe la survenue de différents symptômes n'ayant en apparence rien en commun et pouvant laisser penser à une autre affection neuromusculaire. La forme tardive de la maladie de Pompe progresse généralement plus lentement, et peut avoir une sévérité très variable d'un individu à un autre. Tandis que certains patients ne présentent que de légers signes de la maladie avec des troubles bénins, d'autres patients ont par la suite besoin d'un fauteuil roulant et/ou d'une assistance respiratoire. De manière générale, une apparition précoce de la maladie est associée à des symptômes plus sévères et une progression plus rapide. En raison des problèmes respiratoires, la plupart des patients décèdent précocement.

Les animations suivantes de patients adultes atteints de la maladie de Pompe montrent différents degrés de gravité de la faiblesse des muscles proximaux lors de la marche, de monter les escaliers et de se lever d'une chaise.

Forme tardive de la maladie de Pompe : démarche anormale (Signe de Trendelenburg)

 

Forme tardive de la maladie de Pompe : difficulté à se lever d'une position assise (Signe de Gowers)

 

Forme tardive de la maladie de Pompe : difficulté à monter les esclaliers

 

Forme précoce (en anglais "Infantile-Onset Pompe Disease : IOPD)

La forme précoce de la maladie de Pompe est particulièrement sévère et potentiellement mortelle. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent plusieurs mois après la naissance. Le plus souvent, les signes et symptômes s'aggravent rapidement, en particulier une importante hypertrophie du cœur. En raison du tonus musculaire nettement réduit, les nourrissons sont souvent mous («floppy baby») ou sans force et sont incapables de se tenir assis ou de marcher à quatre pattes.

Souvent, ils ont également une difficulté à téter. Cela peut ainsi conduire à un trouble de la croissance, car il est difficile d'atteindre un poids corporel normal ou de le maintenir. En raison de l'atteinte rapide des muscles soutenant les fonctions vitales, les nourrissons touchés qui ne sont pas traités décèdent le plus souvent d'une affection cardiaque ou respiratoire au cours de leur première année de vie.

Signes et symptômes de la forme précoce de la maladie de Pompe

  • Faiblesse musculaire sévère
  • Langue gonflée
  • Hypertrophie du cœur
  • Troubles respiratoires
  • Non-atteinte des étapes typiques d'un développement normal
  • Hypertrophie du foie
  • Difficultés à avaler, téter et/ou manger
MAT-CH-2101273-1.0 - 06/2021