Symptômes
Le déficit en sphingomyélinase acide affecte différentes parties du corps
La rate, le foie et les poumons sont les organes qui présentent le plus fréquemment des symptômes du déficit en sphingomyélinase acide. Pour les personnes atteintes d’un déficit en sphingomyélinase acide de type A, les symptômes cérébraux et neurologiques peuvent être les plus sévères. La manière dont le déficit en sphingomyélinase acide se présente est propre à chacun et dépend du type, de l’âge, des symptômes et de la vitesse à laquelle la maladie s’aggrave.
Le déficit en sphingomyélinase acide atteint le plus fréquemment:
Le foie et la rate
read more >
- Augmentation du volume de la rate (splénomégalie) ou du foie (hépatomégalie) pouvant causer des douleurs abdominales ou des maux d’estomac, une sensation de satiété sans avoir beaucoup mangé, et de la fatigue.
- Dans certains cas, le foie et la rate peuvent gonfler de plusieurs fois leur taille habituelle et causer un gonflement anormal du ventre.
Les poumons
read more >
- Difficultés respiratoires provoquant un essoufflement ou une fatigue, même après un exercice léger ou après avoir grimpé quelques marches.
- Infections pulmonaires, notamment une pneumonie, pouvant causer toux, fièvre, difficultés respiratoires encore plus prononcées et douleurs thoraciques.
Le sang
read more >
- Saignements inhabituels, notamment les saignements de nez répétés
- Susceptibilité aux hématomes
- Faible numération des globules rouges (anémie) entraînant un manque d’énergie et une fatigue
Le déficit en sphingomyélinase acide peut également affecter:
Les os et articulations
read more >
- Maux de dos, douleurs aux jambes, aux bras ou aux articulations
- Fractures des os
Le cœur et les vaisseaux sanguins
read more >
- Taux anormaux de cholestérol (dyslipidémie)
- Problèmes cardiaques dès un jeune âge
L’estomac et le système digestif
read more >
- Douleur et gêne abdominales
- Diarrhée
Le cerveau et le système nerveux
read more >
- Troubles d’apprentissage et/ou changements de comportementa
- Diminution du tonus et de la force musculaires (hypotonie)a
- Diminution des réflexes (hyporéflexie)a
- Engourdissement et picotements, notamment dans les mains ou les pieds (neuropathie)a
- Mauvais équilibre et mauvaise coordination des mouvements, notamment des difficultés à ramasser des objets (ataxie)a
La croissance et le développement
read more >
- Taille en dessous de la moyenne pendant l’enfance et l’adolescence
- Retards dans le franchissement des jalons de développement pendant l’enfance
- Puberté tardive
- Perte de mobilité et de coordination
Et causer une fatigue chronique
read more >
Manque d’énergie et fatigue due à une faible numération des globules rouges (anémie), augmentation du volume de la rate et du foie, et autres facteurs
aPlus fréquents dans les types A et A/B. .
Ces signes ou symptômes vous sont-ils familiers ?
Consultez votre médecin pour savoir si un déficit en sphingomyélinase acide pourrait être la cause.
Gérer les symptômes du déficit en sphingomyélinase acide peut être un défi
Le déficit en sphingomyélinase acide peut avoir des répercussions sur votre vie personnelle, sociale et quotidienne de diverses façons
- Les symptômes imprévisibles du déficit en sphingomyélinase acide peuvent être à la fois douloureux et accablants.
- Les symptômes du déficit en sphingomyélinase acide peuvent vous empêcher, ou empêcher votre enfant, de participer à certaines activités
- Faire face au déficit en sphingomyélinase acide n’est pas facile ; la maladie peut souvent susciter des sentiments de frustration, de solitude, de tristesse et de peur
- Il est souvent difficile pour les parents d’un enfant atteint d’un déficit en sphingomyélinase acide de comprendre pleinement les défis quotidiens auxquels leur enfant est confronté
- Le fait de partager vos sentiments et vos difficultés peut vous aider à y faire face; votre famille, vos amis, vos soignants et les médecins peuvent vous apporter leur soutien
Une aide est disponible si vous en avez besoin
Apprenez-en davantage et parlez-en à votre médecin si vous pensez que vous, ou votre enfant, pourriez être atteints d’un déficit en sphingomyélinase acide.