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Informations destinées aux patients souffrant de maladies génétiques telles que les maladies de surcharge lysosomale, ainsi qu'à leur entourage.
Nos bandes dessinées numériques sur Pompe, Fabry, Gaucher et ASMD sont maintenant disponibles en ligne.
La maladie de Pompe est une maladie héréditaire rare qui s'accompagne de troubles sévères.
La maladie de Gaucher est une maladie relativement rare, et généralement peu connue.
Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD, en anglais) touche environ 1 nouveau-né sur 200'000.
Dans le monde, la maladie de Fabry touche environ 1 homme sur 40'000 à 60'000. Les femmes peuvent aussi en être atteintes, mais la fréquence n'est pas connue.
La prévalence à la naissance de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) est estimée à environ 1 sur 100'000.
À propos des maladies de surcharge lysosomale
Le terme de maladie de surcharge lysosomale englobe aujourd'hui plus de 60 affections différentes ayant toutes pour origine un trouble enzymatique défini dans l'organisme humain. Ces différentes affections sont relativement rares, mais toutes ensemble, elles touchent toutefois 1 nouveau-né sur 7700.
Pour certaines de ces maladies, il existe des approches thérapeutiques spécifiques qui peuvent être prises en considération. Demandez à votre médecin quelles options thérapeutiques sont les mieux adaptées pour vous ou vos proches.
Symptômes
Les symptômes varient énormément : Alors que certaines maladies de surcharge lysosomale s'accompagnent de relativement peu de troubles, d'autres peuvent être très graves. Le traitement des maladies de surcharge lysosomale implique souvent des médecins de différentes spécialités.
Vivre avec une maladie de surcharge lysosomale
Le traitement symptomatique d'une maladie de surcharge lysosomale est généralement très différent d'un patient à l'autre. Étant donné que les maladies touchent différentes parties du corps, le traitement implique souvent une équipe de spécialistes issus de différents domaines. Souvent, un médecin spécialisé dans la maladie concernée assure la coordination du traitement afin de suivre l'évolution de la maladie et d'adapter le traitement en conséquence.
En savoir plusMAT-CH-2200100-7.0 - 06/2025
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