Quelles sont les aides existantes pour les patients avec ASMD et leurs proches?

Se préparer à relever les défis à venir

Si vous ou votre enfant recevez un diagnostic de déficit en sphingomyélinase acide, consultez votre médecin pour trouver des façons de gérer les symptômes de la maladie.

Votre équipe soignante

  • Selon le besoin, plusieurs spécialistes peuvent rejoindre votre équipe pour aider à traiter et à gérer les différents symptômes du déficit en sphingomyélinase acide
  • Votre médecin peut assurer la coordination avec l’équipe soignante pour veiller à ce que vous receviez des soins complets et pour vous aider à comprendre qui consulter et quand
  • Assurez-vous de suivre soigneusement les instructions de l’équipe soignante en ce qui concerne les traitements, les changements de régime alimentaire et les activités à éviter

Suivi des symptômes

  • Tenez un journal de vos symptômes de déficit en sphingomyélinase acide pour voir comment ils changent au fil du temps et comment ils affectent votre vie personnelle, professionnelle ou scolaire

Collaborer avec votre équipe soignante

  • Parlez à votre équipe soignante des répercussions du déficit en sphingomyélinase acide sur votre vie et vos activités quotidiennes, y compris l’impact émotionnel sur vous et votre famille
  • Discutez des stratégies visant à mieux gérer les symptômes

Le déficit en sphingomyélinase acide affecte chaque personne différemment

Écoutez comment les autres patients et soignants gèrent leur déficit en sphingomyélinase acide.

 

Information sur le déficit en sphingomyélinase acide

Une aide est disponible si vous ou votre enfant en avez besoin

Votre équipe soignante est votre meilleure source d’aide et de renseignements sur le déficit en sphingomyélinase acide. L'association suivante peut vous fournir un soutien supplémentaire et vous mettre en contact avec d’autres personnes atteintes du déficit en sphingomyélinase acide.

NPSuisse - Assotiation Suisse Niemann-Pick

Association suisse qui conseille et soutient les personnes atteintes de ASMD et de la maladie de Niemann-Pick de type C.

Cette liste d’organisations de soutien des maladies n’est pas exhaustive. Sanofi Genzyme ne vérifie ni ne contrôle le contenu des sites Web n’appartenant pas à Sanofi Genzyme. Ces listes ne constituent pas un aval par Sanofi Genzyme aux informations fournies par d’autres organisations.

Termes importants sur le déficit en sphingomyélinase acide

Sphingomyélinase acide

Enzyme responsable de la dégradation de la sphingomyéline au sein des cellules du corps.

Autosomique récessive

Un des moyens par lesquels un trait, un trouble ou une maladie peut être transmis d’une génération à l’autre. Une maladie autosomique récessive signifie que deux copies du gène contenant des informations sur la maladie (une provenant de chaque parent) doivent être présentes pour que la maladie ou le trait se développe.

Enzyme

Type de molécule dans le corps qui aide à décomposer et à recycler différentes substances dans les cellules.

Gène

Partie d’ADN qui contient des instructions pour le développement d’un ou de plusieurs traits ou caractéristiques personnels ; les gènes sont transmis des parents à leurs enfants.

Sphingomyéline

Substance contenue dans les cellules du corps ; la sphingomyéline joue un rôle important dans de nombreuses fonctions internes de l’organisme.

MAT-CH-2101029-1.0 - 05/2021