J'ai le diagnostic de l'ASMD
Si vous, votre enfant, un parent ou un ami s'est récemment vu poser le diagnostic d'ASMD, c'était certainement la première fois que vous entendiez parler de cette maladie. L'ASMD est une maladie relativement rare, et généralement peu connue. Jusqu'à récemment, de nombreux médecins connaissaient eux-mêmes peu de choses au sujet de cette maladie. Ce manque de connaissances et d'informations a bien entendu contribué à l'inquiétude des personnes atteintes d'ASMD et à celle de leurs proches.
Cependant, beaucoup de choses ont changé au cours des dernières années. De manière générale, les médecins et autres professionnels de santé sont aujourd'hui mieux informés sur la maladie. Il existe aujourd'hui de nombreuses sources d'informations et d'aides pour les patients ASMD et leurs familles. Ce site internet a pour but de vous fournir, à vous et à vos proches, les informations nécessaires pour les entretiens avec votre médecin et d'autres professionnels de santé au sujet de la maladie.
Outre une description générale de la maladie, vous trouverez ici des informations sur ses répercussions sur les personnes touchées, sur la gestion des symptômes et sur les soutiens disponibles.
Qu'est- ce que l'ASMD ?
Le déficit en sphingomyélinase acide est une maladie génétique rare causée par un déficit de l'activité de l'enzyme
Traditionnellement connu sous le nom de la maladie de Niemann-Pick de types A, B et A/B, le déficit en sphingomyélinase acide affecte les patients pédiatriques et adultes, causant d'éventuels symptômes graves et chroniques. Que les symptômes initiaux soient légers ou sévères, le déficit en sphingomyélinase acide peut s'aggraver au fil du temps et peut être potentiellement mortel.
Comprendre l'ASMD
Découvrir les caractéristiques du déficit en sphingomyélinase acide
L'ASMD est-elle rare ?
Étant donné que le déficit en sphingomyélinase acide ne touche qu'environ 1 nouveau-né sur 200 000, c'est une maladie que peu de médecins connaissent bien.
En quoi l'ASMD est-il une maladie génétique?
Le gène à l'origine du déficit en sphingomyélinase acide est transmis des parents à leurs enfants. Le déficit en sphingomyélinase acide est une maladie à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène contenant des informations sur la maladie sont nécessaires pour causer la maladie, à savoir une copie provenant de chaque parent. Généralement, les parents d'une personne atteinte de déficit en sphingomyélinase acide ne présentent pas eux-mêmes la maladie, mais sont chacun porteurs d'une copie du gène (et l'ont transmis).
Quel est le rapport entre « le déficit enzymatique » et l'ASMD
Chez les personnes atteintes de déficit en sphingomyélinase acide, l'enzyme sphingomyélinase acide (ASM pour « acid sphingomyelinase » en anglais) est moins active que la normale. Ce déficit provoque une accumulation de sphingomyéline au sein des cellules, entraînant des dommages continus et les nombreux symptômes du déficit en sphingomyélinase acide.
En quoi l'ASMD est-il difficile à identifier?
Le déficit en sphingomyélinase acide peut être confondu avec d'autres maladies plus fréquentes ou une autre maladie rare présentant des symptômes similaires. Certaines personnes vivent avec des symptômes pendant des années avant de trouver un médecin qui sache identifier le déficit en sphingomyélinase acide et établir un diagnostic correct.
Spectre de l'ASMD
Le spectre du déficit en sphingomyélinase acide, ou éventail de la maladie, comprend 3 types.
Connaître les différents types de déficit en sphingomyélinase acide peut vous aider, ainsi que votre médecin, à discuter des symptômes et à mieux les comprendre.
Type A
Débute dès la petite enfance. Plusieurs organes sont touchés. Le cerveau et le système nerveux sont sévèrement atteints et la maladie s'aggrave rapidement au fil du temps.
Type A/B
Peut débuter pendant l'enfance. Il affecte plusieurs organes, y compris le cerveau et le système nerveux, mais s'aggrave plus lentement que le type A.
Type B
Peut débuter à tout âge. Il affecte plusieurs organes, mais pas le cerveau, et s'aggrave plus lentement que le type A.
Comment savoir si je suis atteint(e) d'ASMD?
Si vous ressentez les signes et symptômes associés au déficit en sphingomyélinase acide, parlez-en à votre médecin.
Apprendre à identifier les signesContinuer la lecture
MAT-CH-2101029-5.0 - 01/2024
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