J'ai le diagnostic de l'ASMD

Apprenez à identifier les signes et les symptômes du déficit en sphingomyélinase acide.

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Est-ce l’ASMD ?

Parlez à votre médecin pour le savoir.

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Qu’est-ce que le déficit en sphingomyélinase acide ?

Le déficit en sphingomyélinase acide est une maladie génétique rare causée par un déficit de l’activité de l’enzyme

Traditionnellement connu sous le nom de la maladie de Niemann-Pick de types A, A/B et B, le déficit en sphingomyélinase acide affecte les patients pédiatriques et adultes, causant d’éventuels symptômes graves et chroniques. Que les symptômes initiaux soient légers ou sévères, le déficit en sphingomyélinase acide peut s’aggraver au fil du temps et peut être potentiellement mortel.

Comprendre le déficit en sphingomyélinase acide

Découvrir les caractéristiques du déficit en sphingomyélinase acide

LE DÉFICIT EN SPHINGOMYÉLINASE ACIDE EST-IL RARE ?

Étant donné que le déficit en sphingomyélinase acide ne touche qu’environ 1 nouveau-né sur 200 000, c’est une maladie que peu de médecins connaissent bien.

EN QUOI LE DÉFICIT EN SPHINGOMYÉLINASE ACIDE EST-IL UNE MALADIE GÉNÉTIQUE ?

Le gène à l’origine du déficit en sphingomyélinase acide est transmis des parents à leurs enfants. Le déficit en sphingomyélinase acide est une maladie à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène contenant des informations sur la maladie sont nécessaires pour causer la maladie, à savoir une copie provenant de chaque parent. Généralement, les parents d’une personne atteinte de déficit en sphingomyélinase acide ne présentent pas eux-mêmes la maladie, mais sont chacun porteurs d’une copie du gène (et l’ont transmis).

QUEL EST LE RAPPORT ENTRE « LE DÉFICIT ENZYMATIQUE » ET LE DÉFICIT EN SPHINGOMYÉLINASE ACIDE ?

Chez les personnes atteintes de déficit en sphingomyélinase acide, l’enzyme sphingomyélinase acide (ASM pour « acid sphingomyelinase » en anglais) est moins active que la normale. Ce déficit provoque une accumulation de sphingomyéline au sein des cellules, entraînant des dommages continus et les nombreux symptômes du déficit en sphingomyélinase acide.

EN QUOI LE DÉFICIT EN SPHINGOMYÉLINASE ACIDE EST-IL DIFFICILE À IDENTIFIER ?

Le déficit en sphingomyélinase acide peut être confondu avec d’autres maladies plus fréquentes ou une autre maladie rare présentant des symptômes similaires. Certaines personnes vivent avec des symptômes pendant des années avant de trouver un médecin qui sache identifier le déficit en sphingomyélinase acide et établir un diagnostic correct.

Spectre du déficit en sphingomyélinase acide

Le spectre du déficit en sphingomyélinase acide, ou éventail de la maladie, comprend 3 types.

Connaître les différents types de déficit en sphingomyélinase acide peut vous aider, ainsi que votre médecin, à discuter des symptômes et à mieux les comprendre.

Type A

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Type A:

Débute dès la petite enfance. Plusieurs organes sont touchés. Le cerveau et le système nerveux sont sévèrement atteints et la maladie s’aggrave rapidement au fil du temps.

Type A/B

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Type A/B:

Peut débuter pendant l’enfance. Il affecte plusieurs organes, y compris le cerveau et le système nerveux, mais s’aggrave plus lentement que le type A. 

Type B

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Type B:

Peut débuter à tout âge. Il affecte plusieurs organes, mais pas le cerveau, et s’aggrave plus lentement que le type A. Dans certains cas, il peut s’accompagner d’une atteinte minimale du système nerveux central.

Il est possible de présenter un déficit en sphingomyélinase acide sans même le savoir

Si vous ressentez les signes et symptômes associés au déficit en sphingomyélinase acide, parlez-en à votre médecin.

 

MAT-CH-2101029-1.0 - 05/2021