Die Bedeutung einer frühen Diagnose

Die Erkennung und Diagnose dieser seltenen Krankheiten kann aus verschiedenen Gründen eine Herausforderung darstellen:

• Die äusseren Symptome vieler lysosomaler Speicherkrankheiten ähneln oft denen anderer, häufigerer Krankheiten. Dadurch vergeht oft einige Zeit, bis die tatsächliche Ursache gefunden ist.
• Manche Erkrankungen entwickeln sich zudem sehr langsam, sodass sich die äusseren Anzeichen oft lange nicht bemerkbar machen oder leicht zu übersehen sind.
• Zudem variieren die Symptome der einzelnen Störungen oft von Patient zu Patient. Dadurch ist es schwierig, «typische» Symptome einer lysosomalen Speicherkrankheit zu identifizieren.