Wie wird die Gaucher Krankheit diagnostiziert?

Die Diagnose von Gaucher ist nicht schwierig. Es kann allerdings zu Fehldiagnosen kommen, wenn Symptome des Gaucher zunächst fälschlicherweise anderen, häufiger vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden. So können Gaucher bedingte Gelenkschmerzen beispielsweise als Arthritis oder bei Kindern als Wachstumsschmerzen fehlgedeutet werden. Eine hohe Zahl weisser Blutzellen oder eine Verringerung der roten Blutzellen oder Blutplättchen lässt häufig zunächst an eine Leukämie denken. Eine genaue, definitive Diagnose von Gaucher ist durch eine Blutuntersuchung (oder Blutanalyse) möglich, bei der die Enzymaktivität bestimmt wird. Die Blutprobe kann in der Arztpraxis abgenommen und dann zur Analyse in ein Speziallabor eingeschickt werden. Bei gesunden Personen zeigt der Test eine normale Enzymaktivität, bei Gaucher Patienten hingegen ist die Enzymaktivität stark vermindert.

Enzymanalyse: ein präziser Test zum Nachweis der Gaucher Krankheit

Eine allgemeine Laboruntersuchung beinhaltet meist eine einfache Bestimmung der weissen und roten Blutzellen und der Blutplättchen. Die Enzymanalyse hingegen ist weitaus präziser und spezifischer. Mit ihr lässt sich die Aktivität bestimmter Substanzen, wie beispielsweise Enzyme, im Blut nachweisen und messen. Gaucher lässt sich relativ sicher durch Analyse der Glukozerebrosidase in den Blutzellen feststellen.

Manchmal wird zur Diagnose auch eine Knochenmarkprobe (als Knochenmarkbiopsie oder -aspirat bezeichnet) entnommen, um Gaucher Zellen im Knochenmark nachzuweisen. Dieses Verfahren liefert jedoch nicht immer schlüssige Informationen. Zu einer Fehldiagnose kann es kommen, wenn die Probe Zellen enthält, die den Gaucher Zellen ähneln (Pseudo-Gaucher Zellen), oder wenn in der betreffenden Probe keine Gaucher Zellen gefunden werden. Das einzige spezifische Diagnoseverfahren für Gaucher ist die Enzymanalyse. Zusätzlich kann eine DNA-Analyse durchgeführt werden, um nähere Informationen über den spezifischen genetischen Code des Gaucher Patienten zu erhalten. Diese DNA-Analyse nennt man auch Genotypisierung. Neben diagnostischen Untersuchungen kann der Arzt auch folgende Tests empfehlen, um das individuelle Krankheitsbild des Patienten besser zu verstehen:

• Tests auf veränderte Blutwerte, z. B. erhöhte Phosphat- und ACE-Spiegel (ACE = Angiotensin-konvertierendes Enzym) im Blutserum, verminderte Blutplättchenzahl oder Zahl der roten Blutzellen
• Röntgenuntersuchungen, Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT)-oder Computer-unterstützte Tomographie (CAT) zum Nachweis von Knochendefekten
• MRT oder CT zur Untersuchung der Vergrösserung von Organen wie Leber und Milz
• Bewertungen der Lebensqualität
• Darüber hinaus sind bei Gaucher Typ 3 möglicherweise Spezialtests nötig, um das Ausmass der neurologischen Schädigung zu untersuchen.