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Wie wird die Fabry Krankheit diagnostiziert?

Fabry lässt sich nicht einfach anhand des äusseren Erscheinungsbilds diagnostizieren. Es ist aber möglich, die Krankheit jederzeit, sogar vor der Geburt, zu erkennen. Bei Verdacht auf Fabry können Ärzte und andere Therapeuten zur Bestätigung der Diagnose verschiedene Spezialtests durchführen.

Einer davon ist ein Bluttest, bei dem das Enzym α-Galaktosidase A gemessen wird. Bei weiblichen Patienten, bei denen ein Verdacht auf Fabry besteht, kann ein Gentest Klarheit schaffen.

Da Fabry selten ist, besteht sowohl in der Öffentlichkeit als auch unter Ärzten ein relativ geringes Bewusstsein für die Krankheit.

Die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung nehmen mit dem Alter zu, eine frühzeitige Erkennung und Diagnose kann daher helfen, den Krankheitsverlauf und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt oder bei einem Humangenetiker nach einem Fabry-Test sowie nach Informationen und Möglichkeiten zur Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik).

Laboruntersuchungen zur Diagnose

Verschiedene Tests geben Auskunft über das Vorliegen von Fabry. Dies können z. B. folgende Tests sein:

Bestimmung der Enzymaktivität

Gentests

MAT-CH-2000186-6.0 - 01/2024

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