Da sich die Abfallstoffe in allen Körperorganen ansammeln und wichtige Organsysteme (Nervensystem, Herz) schädigen, kommt es häufig zu Symptomen wie Bluthochdruck und Schmerzen. Zu ihrer Behandlung werden meist traditionelle Medikamente wie Blutdrucksenker und Schmerzmittel eingesetzt. Eine Dialyse oder Nierentransplantation kann bei eingeschränkter Nierenfunktion helfen.

 

Diese Behandlungen setzen bei den Symptomen von Fabry an und können mit einer Enzymersatztherapie kombiniert werden, die die zugrunde liegende Krankheitsursache, den Mangel an α-Galaktosidase A, bekämpft.