Symptome der Fabry Krankheit

Fabry ist eine seltene Erkrankung und wird daher nicht immer sofort erkannt. Die meisten Symptome sind nicht krankheitsspezifisch und werden daher manchmal übersehen. Oft dauert es längere Zeit, bis Fabry korrekt diagnostiziert wird. Dabei gibt es bei Kindern wie bei Erwachsenen eine Reihe von typischen Anzeichen und Symptomen der Krankheit:

  • Brennende, kribbelnde Schmerzen an Händen oder Füssen
  • In den ganzen Körper ausstrahlende Schmerzen
  • vermindertes Schwitzen
  • Hitze-/Kälteunverträglichkeit
  • Hautausschlag (Angiokeratome)
  • Hornhauttrübungen (Muster auf der Hornhaut der Augen, die das Sehvermögen normalerweise nicht beeinträchtigen und nur mit einem augenärztlichen Untersuchungsgerät namens Spaltlampe feststellbar sind)
  • Hörstörungen
  • Magen-Darm-Probleme wie Durchfall oder Erbrechen
  • Herzprobleme (einschliesslich Herzvergrösserung und Herzklappenprobleme)
  • Nierenprobleme
  • Probleme des Nervensystems wie Schlaganfall
  • Psychische Probleme wie Depression

Die Fabry Krankheit wirkt sich bei den einzelnen Patienten unterschiedlich aus

 

Viele der Symptome von Fabry ähneln denen anderer Erkrankungen. Dadurch kann es vorkommen, dass Ärzte die Krankheit übersehen. Möglicherweise ist in der Familie niemand sonst betroffen, sodass kein Anlass zu entsprechenden Tests besteht.

Erste Anzeichen und Symptome betreffen die Hände, Füsse, Augen und Ohren, das Herz, den Bauch und die Haut und können in der Kindheit und Jugend auftreten. Die Krankheit ist progressiv (d. h. sie verschlechtert sich im Laufe der Zeit), und schwerwiegende Komplikationen wie Herzerkrankungen, Schlaganfall und Nierenerkrankungen/Nierenversagen treten typischerweise im Erwachsenenalter auf.

 

 

Die Beschwerden beginnen häufig mit brennenden Schmerzen in Händen und Füssen. Jugendliche und Erwachsene mit Fabry beschreiben die Empfindung als nadelartiges Stechen oder Kribbeln, Wärme- oder Hitzegefühl, Brennen und Schmerzen in den Händen und Füssen. Die Missempfindungen treten besonders bei einer plötzlichen Änderung der Temperatur oder Luftfeuchtigkeit (z. B. beim Betreten von Räumen nach Aufenthalt im Freien bei kaltem Wetter oder bei/nach körperlicher Anstrengung), bei Fieber, Krankheit, Stress oder Erschöpfung auf.

 

 

Weitere Symptome

Weitere häufige Symptome sind Bauchschmerzen und -aufblähung, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall oder auch Verstopfung. Vermindertes oder fehlendes Schwitzen und die Neigung zur Vermeidung warmer Orte sind im ersten Krankheitsstadium ebenfalls sehr verbreitet. Auch über Hörstörungen wird bei Kindern mit Fabry häufig berichtet. Zudem kann ein krankheitstypischer Ausschlag mit kleinen, erhabenen, dunkelroten Flecken auftreten, meist am unteren Rumpf, im Genitalbereich, an den Handflächen und rund um Mund, Lippen und Nabel.

Bei vielen Patienten liegt ein wirbelförmiges Muster an der Augenoberfläche vor, welches jedoch nur für den Optiker oder Augenarzt mit einem Spezialgerät erkennbar ist.

Andere Anzeichen von Fabry sind Herzveränderungen (Herzvergrösserung, Herzklappenprobleme), Hypertonie (Bluthochdruck) und Nierenprobleme (Niereninsuffizienz).

 

Wann treten die Symptome auf?

Bei vielen Patienten treten die Symptome von Fabry in der frühen Kindheit auf, teilweise schon im Alter von vier Jahren. Oft ist es jedoch schwierig, sie als Anzeichen von Fabry zu erkennen. Die häufigsten Symptome bei Kindern sind Schmerzen und übermässige Erhitzung bei körperlicher Bewegung.

 

Oft werden diese Anzeichen und Symptome fehlinterpretiert oder ignoriert bzw. anderen Faktoren oder Krankheiten zugeschrieben. Wenn ein Kind erschöpft ist, hat es vielleicht nur nicht genug geschlafen. Wenn es keinen Sport treiben will, hat es vielleicht nur kein Interesse daran. Wenn schubweise Schmerzen auftreten, liegt dies vielleicht am Wachstum. Die Symptome sind allgemein bereits in der Kindheit vorhanden, es geht nur darum, sie zu erkennen.