Leben mit ASMD

Patientengeschichten*

Jede Geschichte zu ASMD ist einzigartig

Im Folgenden sind die direkten Erfahrungsberichte von Patienten und Betreuern aufgeführt, die mit saurem Sphingomyelinase-Mangel (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) leben.

Erfahren Sie, wie sie die Symptome und täglichen Herausforderungen der Krankheit bewältigen.

 

Jacks Geschichte

Wie viele 11-jährige Jungen spielt Jack gerne Tennis und verbringt Zeit mit seinem Bruder und Freunden. Er muss ihnen jedoch erklären, dass es aufgrund seiner Krankheit, ASMD Typ B einige Dinge gibt, die er nicht tun kann. Jack teilt mit, in welcher Weise er von ASMD betroffen ist und wie er mit den Symptomen und Risiken, die mit seiner Krankheit verbunden sind, umgeht.

 

 

 

Elissas Geschichte

Jacks Mutter Elissa erzählt vom 2-jährigen Weg, den ihre Familie gegangen ist – beginnend mit dem Auftreten der ersten Symptome ihres Sohnes bis zu seiner Diagnose ASMD Typ B. Sie befürwortet mehr Kommunikation und Zusammenarbeit zwischen Patienten und deren Ärzten und spricht darüber, wie hilfreich es für ihre Familie war, sich mit der ASMD-Community in Verbindung zu setzen, um mit der Krankheit umzugehen.

 

Sandras Geschichte

Sandra ist eine erwachsene Patientin, bei der ASMD Typ B diagnostiziert wurde, als sie noch ein Kleinkind war. Sie beschreibt ihren Weg und wie herausfordernd es war, als sie die Diagnose ASMD erhalten hat, sowie ihren Wunsch nach einer besseren Zusammenarbeit zwischen Patient und Arzt, um das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen und die Zeit zur Diagnose zu verkürzen.

 

 

 

JJs Geschichte

JJ wurde mit einer vergrösserten Milz und Leber geboren. Die Diagnose ASMD Typ B wurde jedoch erst gestellt, als er 3 Jahre alt war. JJ spricht über die körperlichen und emotionalen Herausforderungen, denen er sich in seiner Kindheit aufgrund der ASMD gegenüber sah, und darüber, wie die Krankheit seine Entscheidungen und sein tägliches Leben beeinflusst

*Wiedergabe mit Erlaubnis der Patienten/Eltern

MAT-CH-2101033-2.0 - 10/2021