Welche Hilfsangebote gibt es für die ASMD Patienten und ihre Angehörigen?
Durch die bevorstehenden Herausforderungen navigieren
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ein Mangel an saurer Sphingomyelinase (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) diagnostiziert wird, arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen, um Wege zu finden, die Symptome der Erkrankung zu behandeln.
Ihr Behandlungsteam
- Je nach Bedarf können mehrere Fachärzte in Ihrem Team sein, um dabei zu helfen, die verschiedenen Symptome der ASMD zu behandeln.
- Ihr Arzt kann sich bezüglich einer umfassenden Betreuung mit dem Team aus Gesundheitsspezialisten absprechen und Ihnen sagen, wen Sie wann aufsuchen sollten.
- Befolgen Sie unbedingt die Anweisungen des Teams der Gesundheitsspezialisten bezüglich Behandlungen, Veränderungen der Ernährung und Aktivitäten, die es zu vermeiden gilt.
Erfassung der Symptome
- Führen Sie ein Tagebuch mit Ihren ASMD-bezogenen Symptomen, dies hilft Ihnen zu sehen, wie sich Ihre Symptome im Laufe der Zeit verändern und wie sie Ihr Leben zu Hause, bei der Arbeit oder in der Schule beeinflussen.
Zusammenarbeit mit dem Team aus Gesundheitsspezialisten
- Sprechen Sie mit Ihrem Team aus Gesundheitsspezialisten darüber, welche Auswirkungen die ASMD auf Ihr tägliches Leben und Ihre Aktivitäten hat, einschliesslich der emotionalen Auswirkungen auf Sie und Ihre Familie.
- Besprechen Sie Strategien zum Umgang mit den Symptomen.
ASMD betrifft jeden anders
Erfahren Sie, wie andere Patienten und Betreuer mit ASMD umgehen.
Schweizerische Patientenselbsthilfegruppe
Unterstützung ist verfügbar, wenn Sie oder Ihr Kind sie benötigen
Ihr Team aus medizinischen Fachkräften ist die beste Ressource für Unterstützung und Informationen über ASMD. Die folgende Verein kann zusätzliche Unterstützung bieten und Ihnen helfen, mit anderen Menschen in Verbindung zu treten, die mit ASMD leben.
NPSuisse - Schweizerische Niemann-Pick Vereinigung
Schweizerischer Verband, der Personen, die von ASMD und der Niemann-Pick-Krankheit Typ C betroffen sind.
Dies ist keine vollständige Liste von Organisationen, die Unterstützung bieten. Sanofi Genzyme überprüft oder kontrolliert den Inhalt von Websites, die nicht von Sanofi Genzyme betrieben oder bereitgestellt werden nicht. Somit kann Sanofi Genzyme keine Verantwortung für den Inhalt von Webseiten von Drittanbietern übernehmen.
Wichtige Begriffe im Zusammenhang mit ASMD
Saure Sphingomyelinase (ASM)
Ein Enzym, das für den Abbau von Sphingomyelin innerhalb der Zellen des Körpers verantwortlich ist.
Autosomal-rezessiv
Einer von mehreren Wegen, wie ein Merkmal, eine Störung oder eine Krankheit innerhalb von Familien vererbt werden kann. Autosomal-rezessive Krankheit bedeutet, dass 2 Kopien des Gens mit der krankheitsverursachenden Information (wobei von jedem Elternteil 1 weitergegeben wird) vorhanden sein müssen, damit sich die Erkrankung oder Merkmale entwickeln können.
Enzym
Eine Molekülart im Körper, die beim Abbau und bei der Verwertung verschiedener Substanzen in den Zellen hilft.
Gen
Ein Teil der DNA, der Anweisungen zur Entwicklung eines oder mehrerer persönlicher Merkmale oder Eigenschaften enthält; Gene werden von Eltern an ihre Kinder weitervererbt.
Sphingomyelin
Eine Substanz, die in den Zellen des ganzen Körpers vorkommt; Sphingomyelin spielt eine wichtige Rolle bei vielen Funktionen in den Zellen des Körpers.