In den letzten Jahren hat sich jedoch viel geändert. Ärzte und andere medizinische Fachkräfte sind heute allgemein besser über Fabry informiert. Die Erkrankung ist Thema umfangreicher Untersuchungen vor allem im Bereich der Genetik und Nephrologie (medizinisches Fachgebiet, das sich mit den Nieren und Nierenerkrankungen befasst), aber auch der Kardiologie und Neurologie. In den letzten Jahrzehnten hat die Forschung neue Behandlungsmethoden hervorgebracht, darunter auch Medikamente, die den Krankheitsverlauf verlangsamen oder verändern und Organschädigungen vermeiden können.

Für Fabry-Patienten und ihre Familien gibt es heute zahlreiche Informationsquellen und Hilfsangebote. Diese Website soll Ihnen und Ihren Angehörigen die nötigen Informationen für Gespräche über Fabry mit Ihrem Arzt und anderen medizinischen Fachkräften geben. Neben einer allgemeinen Beschreibung der Krankheit finden Sie hier Informationen über ihre Auswirkungen für die Betroffenen, über den Umgang mit Symptomen und über die verfügbaren Behandlungs- und Unterstützungsangebote.

Fabry wurde erstmals 1898 unabhängig voneinander von zwei Ärzten beschrieben: dem Engländer Dr. William Anderson und dem Deutschen Dr. Johannes Fabry. Die Krankheit wird deshalb manchmal auch als Anderson Krankheit oder Anderson-Fabry Krankheit bezeichnet.

Fabry Krankheit ist eine seltene erbliche Krankheit, die schätzungsweise 1 von 40'000 bis 60'000 Männern betrifft. Die Krankheit tritt auch bei Frauen auf, obwohl die Prävalenz unbekannt ist. Diese Krankheit zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch den Mangel an einem bestimmten Enzym gekennzeichnet sind.

Patienten mit Fabry fehlt es an dem wichtigen Enzym α-Galaktosidase A, das vom Körper nicht oder nur in sehr geringen Mengen hergestellt wird. Ohne dieses Enzym werden bestimmte Stoffe oder Abfallprodukte nicht aus dem Körper entfernt, sondern können sich in den Zellen wichtiger Organe wie den Nieren und dem Herz sowie im zentralen Nervensystem anreichern. Diese allmähliche Ansammlung (= lysosomale Speicherung) von Abfallstoffen stört die normale Funktionsweise der Zellen und verursacht Fabry.