Welche verschiedene Formen von Morbus Pompe gibt es und welche Symptome sind damit verbunden?

Pompe ist eine angeborene Krankheit, nicht immer treten die Symptome jedoch sofort auf. Je nach Zeitpunkt der ersten Symptome unterscheidet man zwei Formen der Erkrankung:

  • die Säuglingsform (auf English : Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD)

    Hauptsymptome des Morbus Pompe bei einem Säugling

    Hauptsymptome der infantilen Form des Morbus Pompe*
    Muskeln
    • Schwere Muskelschwäche
    • «Schlaffheit» bedingt durch den Verlust des Muskeltonus
    • Unvermögen, den Kopf aufrecht zu halten; wenn Sie versuchen das Baby hinzusetzen, indem Sie seine Hände oder Arme halten, fällt der Kopf nach hinten
    • Beinstellung, die an jene eines Froschs erinnert
    • Unvermögen, die motorischen Entwicklungsstufen zu erlangen, wie sich drehen, sich hinsetzen, krabbeln oder zu laufen oder Verlust vorher erreichter Entwicklungsstufen
    Verdauungstrakt
    • Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, die mit einer Verschlimmerung der Atemprobleme, des Saugens oder des Schluckens verbunden sind
    • Veränderung der normalen kindlichen Entwicklung oder Unvermögen, genau so schnell wie die gleichaltrigen Kinder an Gewicht zuzulegen
    • Vergrösserung der Leber
    • Gastrointestinale Beschwerden: Erbrechen, Wiederhochkommen der Nahrung mit Magensäure (Reflux)
    • Vergrösserung der Zunge
    Lungen
    • Atemprobleme
    • Häufige Atemwegsinfektionen
    • Ateminsuffizienz (Atemschwäche)
    Herz
    • Kardiomegalie (Vergrösserung des Herzens)
    • Herzinsuffizienz (Herzschwäche)
    • Herzrhythmusstörungen
  • die späte, bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen auftretende, Verlaufsform (auf English : Late-Onset Pompe Disease, LOPD).

    Hauptsymptome des Morbus Pompe beim Kind und Erwachsenen

    Hauptsymptome des Morbus Pompe beim Kind und Erwachsenen
    Muskeln
    • Fortschreitende Muskelschwäche der Beine und der Hüfte
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Laufen oder beim Aufstehen von einem Stuhl
    • Schlenkern der Hüften beim Gehen
    • Häufige Fehltritte und Stürze (Gleichgewichtsverlust)
    • Fortschreitender Verlust der motorischen Entwicklungsstufen, die zuvor erworben wurden wie Gehen, Rennen oder Springen (beim Kind)
    • Lumbalgien (Schmerzen im Bereich der Lendenwirbelsäule)
    • Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
    Lungen
    • Atemprobleme, insbesondere nach Anstrengung oder in Rückenlage
    • Morgendliche Kopfschmerzen, Tagesmüdigkeit, Atemnot und andere Zeichen von Ateminsuffizienz
    • Häufige Atemwegsinfektionen wie Bronchitis oder Lungenentzündungen
    Verdauungstrakt
    • Schwierigkeiten sein Gewicht zu halten oder zuzunehmen
    • Schwierigkeiten zu Kauen oder zu Schlucken

Schätzungsweise ein Drittel aller Patienten mit Pompe leiden an der infantilen Form, bei den restlichen zwei Dritteln treten die Anzeichen und Symptome erst später im Leben auf.

Erkrankungen der proximalen Muskulatur, zu denen auch Morbus Pompe gehört, sind selten, und die Symptome dieser Erkrankungen können denen anderer Erkrankungen ähneln.
Nur ein Arzt kann Ihre Symptome bei der Differentialdiagnose beurteilen. Daher ist es notwendig, dass Sie alle Ihre Symptome so gut wie möglich beschreiben können und sich gut auf den Arztbesuch vorbereiten.

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Späte Verlaufsform (auf English «Late Onset Pompe Disease: LOPD»)

Die späte Verlaufsform von Pompe kann jederzeit zwischen der Kindheit, Jugend und dem späten Erwachsenenalter beginnen. Häufig treten verschiedene Symptome auf, die scheinbar nichts miteinander zu tun haben und an eine andere neuromuskuläre Erkrankung denken lassen. Die späte Form von Pompe schreitet meist langsamer voran und kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Während einige Patienten nur leichte Krankheitszeichen mit geringfügigen Beeinträchtigungen haben, benötigen andere Patienten im späteren Verlauf einen Rollstuhl und/oder Beatmung. Allgemein ist ein früheres Einsetzen der Krankheit mit schwereren Symptomen und einem schnelleren Voranschreiten verbunden. Aufgrund der eingeschränkten Atemfunktion sterben die meisten Patienten früher.

Die folgenden Videos-Animationen von erwachsenen Patienten mit Morbus Pompe zeigen unterschiedliche Schweregrade der proximalen Muskelschwäche beim Laufen, Treppensteigen oder Aufstehen von einem Stuhl.

Späte Verlaufsform: Auffälliger Gang (Trendelenburg-Zeichen)

Späte Verlaufsform: Schwierigkeiten beim Aufstehen aus dem Sitzen (Gowers-Zeichnen)

Späte Verlaufsform: Schwierigkeiten beim Treppensteigen

Säuglingsform ( auf Englisch «Infantile-Onset Pompe Disease: IOPD» )

Die frühkindliche Form von Pompe ist besonders schwer und lebensbedrohlich. Die ersten Krankheitssymptome zeigen sich mehrere Monate nach der Geburt. Meist verschlechtern sich die Anzeichen und Symptome rasch, insbesondere erfolgt eine starke Vergrösserung des Herzens. Wegen des deutlich reduzierten Muskeltonus wirken die Säuglinge häufig schlaff («floppy baby») oder kraftlos und können nicht sitzen oder krabbeln.

Oft leiden sie auch an Trinkschwäche. Dies kann zu einer Gedeihstörung führen, da es schwierig ist, ein normales Körpergewicht zu erreichen oder aufrechtzuerhalten. Aufgrund der raschen Schädigung von Muskeln, die die Vitalfunktionen unterstützen, sterben die betroffenen Säuglinge unbehandelt meist im ersten Lebensjahr an Herz- und Atemwegserkrankungen.

MAT-CH-2101269-4.0-11/2023
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