Ist die Pompe Krankheit behandelbar?
Menschen mit lysosomalen Speicherkrankheiten sind nicht in der Lage, ausreichende Mengen bestimmter Enzyme für eine normale Körperfunktion herzustellen. Die Enzyme, die für den Abbau vieler verschiedener Stoffe erforderlich sind, sind bei den Betroffenen in zu geringer Menge oder überhaupt nicht vorhanden.
Es kommt zu einer Ansammlung von Stoffen, die die normale Zellfunktion stören. Dies kann zur Beeinträchtigung verschiedener Organe und zu lebensbedrohlichen Problemen führen.
Das folgende Schaubild zeigt, was bei lysosomalen Speicherkrankheiten geschieht.
Bei Pompe ist der Körper nicht in der Lage, das Enzym α-Glukosidase herzustellen, das zum Abbau bestimmter Abfallstoffe erforderlich ist. Forscher haben daher eine Behandlung namens Enzymersatztherapie entwickelt, bei der das fehlende Enzym im Körper ersetzt wird.
Seit Mai 2008 steht die Enzymersatztherapie in der Schweiz zur Behandlung von Pompe zur Verfügung.
Enzymersatztherapie (EET)
Bei der EET oder auch ERT (engl. Enzyme replacement therapy) wird das fehlende lysosomale Enzym durch Infusionen eines Enzyms zugeführt, das der menschlichen Form sehr ähnlich ist.
Die Behandlung umfasst regelmässige Infusionen des fehlenden Enzyms, um den Stoffwechsel zu normalisieren und die Ansammlung von Abfallstoffen zu verhindern.
Die Enzymersatztherapie wird alle zwei Wochen verabreicht; die Infusionen dauern (abhängig vom Körpergewicht des Patienten) einige Stunden.
Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass die Therapie umso besser wirkt, je früher nach dem Auftreten der erste Symptome sie begonnen wird.
Ernährungstherapie
Viele Pompe Patienten haben Probleme, ein normales Gewicht zu halten, da die Nahrungsaufnahme schwierig für sie ist. Häufig verordnet der Arzt deshalb eine speziell auf die Bedürfnisse der Patienten abgestimmte eiweissreiche und kohlenhydratarme Kost. Diese Massnahme ist bei vielen Patienten effektiv. In bestimmten Fällen können über ein Ergänzungspräparat auch gezielt Aminosäuren (Eiweissbausteine) zugeführt werden.
Ernährungsmassnahmen führen allerdings nicht immer zum gewünschten Erfolg. In einer 1997 durchgeführten Studie konnte lediglich bei 25 % der Pompe Patienten bei einer proteinreichen Kost eine Verbesserung der Atem- und Skelettmuskelfunktion gefunden werden.
Um eine ausreichend hohe Kalorienzufuhr für die Erhaltung eines gesunden Körpergewichts sicherzustellen, ist unter Umständen die künstliche Ernährung über eine Sonde erforderlich. Dies kann auch bei Schluckschwierigkeiten oder bei Patienten, die künstlich beatmet werden, der Fall sein. Bei kurzfristiger Anwendung kann die künstliche Ernährung über die Nase erfolgen, im Fall der längerfristigen Anwendung wird eine Magensonde gewählt. Eine künstliche Ernährung ist häufiger bei Patienten erforderlich, die im frühen Kindesalter erkranken, da bei ihnen die Muskelschwäche besonders stark ausgeprägt ist. Ein Arzt oder ein geprüfter Ernährungsberater kann Auskunft darüber geben, wie viele Kalorien der Patient pro Tag zu sich nehmen sollte. Die Menge richtet sich nach verschiedenen Faktoren wie Alter, Körpergewicht und Gesundheitszustand.
Atemtherapie
Da die Muskeln, die die Lunge unterstützen, bei den Patienten stark geschwächt sind, kann der Arzt eine Atemtherapie empfehlen. Viele Pompe Patienten benötigen früher oder später eine Atmungsunterstützung, die ihnen die natürliche Atmung ganz oder teilweise abnimmt. Im Akutfall wird durch die maschinelle Beatmung ein mögliches Atemversagen verhindert.
Das Beatmungsgerät pumpt angewärmte, befeuchtete Luft mit variablem Druck in die Lunge. Anfangs ist eine künstliche Beatmung oft nur in der Nacht erforderlich. Im weiteren Verlauf der Krankheit brauchen viele Patienten aber auch tagsüber zunehmend eine Atmungsunterstützung. Abhängig von den Bedürfnissen des einzelnen Patienten und seiner Fähigkeit zur Spontanatmung kommen verschiedene Beatmungsgeräte und -methoden zur Anwendung. Patienten, bei denen die Kraft noch zur Spontanatmung ausreicht, bevorzugen oft ein Beatmungsgerät, das sich ihrem eigenen Atemrhythmus anpasst. Andere benötigen ein Beatmungsgerät mit maschinell gesteuerten, programmierten Atemhüben.
Wenn sich die Atemprobleme verstärken, wird meist zunächst ein nicht-invasives Beatmungsgerät verwendet, bei dem die Luft über eine Maske zugeführt wird, die Nase, Mund oder beides abdeckt. Ein Vorteil der Masken ist, dass sie praktisch, portabel und preiswert sind. Der Benutzung muss eine Unterweisung durch den Arzt (meist im Krankenhaus) oder einen Atemtherapeuten (eventuell zu Hause) vorangehen. Der Therapeut überwacht den Patienten in der Regel mehrere Wochen lang, um den guten leckfreien Sitz der Maske zu kontrollieren und die Einstellungen des Beatmungsgeräts bei Bedarf anzupassen. Die Beatmung per Gesichtsmaske kommt bei Patienten mit Platzangst, bei kleinen Kindern, bei übermässiger Schleimproduktion oder Schluckstörungen sowie bei Patienten, bei denen eine intensivere Beatmungsform erforderlich ist, normalerweise nicht infrage.
In anderen Fällen wird erst mit der Beatmung begonnen, wenn eine Spitaleinweisung wegen Atemversagens erfolgt. In solchen akuten Notfällen wird der Patient normalerweise intubiert. Dabei wird ein Schlauch über Mund oder Nase direkt in die Luftröhre eingeführt. Bei dieser invasiveren Form der Beatmung wird aufbereitete und mit Sauerstoff angereicherte Luft direkt in die Lungen geleitet. Sobald sich die Atmung wieder stabilisiert hat, wird mit der «Entwöhnung» begonnen. Der Patient atmet dabei wieder vermehrt, beispielsweise für einen Teil des Tages, selbstständig.
Wenngleich es hierfür keine definitiven Richtlinien gibt, kommt bei Patienten, die über einen längeren Zeitraum rund um die Uhr beatmet werden müssen, möglicherweise die Durchführung eines Luftröhrenschnitts (Tracheotomie) infrage. Bei diesem chirurgischen Eingriff wird die Vorderseite der Luftröhre im Bereich des Kehlkopfes dauerhaft eröffnet und eine Kanüle eingeführt, über die dann Luft in die Lungen geleitet wird. Die meisten modernen Trachealkanülen haben einen Sprechaufsatz, sodass der Patient auch während der Beatmung sprechen kann. Tracheotomien verbessern das Befinden der Patienten und erleichtern die Teilnahme an Reha-Massnahmen.
Eine weitere Form der Atemtherapie ist die intermittierende (zeitweilige) Überdruckbeatmung IPPB (Intermittent Positive Pressure Breathing). Die IPPB kann von einem Atemtherapeuten im Krankenhaus, in einer ambulanten Klinik oder zu Hause durchgeführt werden. Während dieser 10 bis 15 Minuten dauernden Massnahme zur unterstützten Atmung atmet der Patient durch ein Mundstück ein, während vom IPPB-Gerät Luft in die Lungen gedrückt wird, um diese aufzuweiten. Der Patient hält einige Sekunden die Luft an und atmet dann langsam wieder aus. Dieser Vorgang wird bis zum Ende der Therapiesitzung fortlaufend wiederholt. Durch die IPPB wird die Atemtiefe verbessert und Arzneimittel in Aerosolform wie schleimlösende Mittel können in die Lungen befördert werden.
Körperliches Training und Physiotherapie
Der Arzt kann Pompe Patienten ein speziell auf sie abgestimmtes körperliches Trainingsprogramm verordnen. Ziel ist es, die Fitness aufrechtzuerhalten und dem Kräfteverfall entgegenzuwirken. Dies lässt sich am besten erreichen, wenn mit dem Training möglichst frühzeitig begonnen wird. Vor dem Beginn der Übungen muss allerdings die Belastbarkeit des Patienten vom Arzt in einer Reihe von Untersuchungen genau ermittelt werden. Anhand der dabei erhobenen Befunde wird dann ein für die Bedürfnisse und Fähigkeiten des jeweiligen Patienten massgeschneidertes Trainingsprogramm erarbeitet. Dieses besteht normalerweise hauptsächlich aus leichten aeroben Übungen, z. B. auf einem Laufband oder Heimtrainer. Vor dem Beginn eines Übungsprogramms ist stets der Arzt zu konsultieren.
Die meisten Pompe Patienten profitieren auch von physiotherapeutischen Übungen. Kleinkinder mit Muskelschwäche lernen durch die Physiotherapie, sich trotz ihrer Einschränkungen in ihrer Umwelt zu bewegen und mit ihr zu interagieren. Darüber hinaus können Physiotherapeuten den Eltern zeigen, wie sie Wachstum und Entwicklung ihres Kindes optimal fördern können. Beim Fortschreiten der Pompe Krankheit helfen physiotherapeutische Übungen, die Beweglichkeit möglichst lange aufrechtzuerhalten und dem Kräfteverfall entgegenzuwirken. Dies erleichtert den Patienten das Alltagsleben und reduziert die Belastung durch die krankhaften Veränderungen des Stütz- und Bewegungsapparats. Spezielle Widerstandsübungen, z. B. ein Training zum Aufbau der Atemmuskulatur, bieten sich bei Patienten mit Atemschwäche an.
Physiotherapeuten können die Patienten auch in der richtigen Anwendung verschiedener Hilfsmittel unterweisen. Viele Patienten mit geschwächter Bein-, Becken- und Rumpfmuskulatur können mit entsprechenden Hilfen weiterhin relativ beweglich bleiben. Orthesen (Knöchel-/Fuss- oder Kniestützen) sind für viele Pompe Patienten von Nutzen, während andere mit Stock, Gehhilfe oder Rollstuhl ihre Mobilität aufrechterhalten können. Nützliche Massnahmen für den häuslichen Bereich sind beispielsweise ein Duschstuhl oder Wannenlift. Im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit werden solche Geräte für die Patienten und die pflegenden Angehörigen unentbehrlich.
Infektprophylaxe
Die Verhinderung von Infektionen ist ebenfalls fester Bestandteil des Therapiekonzepts bei Pompe. Da bei den meisten Pompe Patienten eine mehr oder minder stark ausgeprägte Atemschwäche vorliegt, sind sie besonders anfällig für Pneumonitis (Lungeninfektion). Jede Infektion muss sofort behandelt werden, um ein Fortschreiten zu einem kritischen Stadium zu verhindern. Falls sich die Infektion trotz entsprechender therapeutischer Massnahmen verschlechtert, ist in vielen Fällen eine künstliche Atemunterstützung für die Dauer der infektionsbedingt eingeschränkten Lungenfunktion erforderlich.
MAT-CH-2101039-7.0 - 02/2024
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