Maladie de Gaucher (syndrome de Gaucher)

Si vous, votre enfant, un parent ou un ami s'est récemment vu poser le diagnostic de la maladie de Gaucher, c'était certainement la première fois que vous entendiez parler de cette maladie. La maladie de Gaucher est une maladie relativement rare, et généralement peu connue. Jusqu'à récemment, de nombreux médecins connaissaient eux-mêmes peu de choses au sujet de cette maladie. Ce manque de connaissances et d'informations a bien entendu contribué à l'inquiétude des personnes atteintes de la maladie de Gaucher et à celle de leurs proches.

Cependant, beaucoup de choses ont changé au cours des dernières années. De manière générale, les médecins et autres professionnels de santé sont aujourd'hui mieux informés sur la maladie. La maladie fait l'objet de vastes études, notamment dans le domaine de la génétique, de la rhéumatologie (science des os) et de l'hématologie (science des maladies du sang). Au cours des trois dernières décennies, la recherche a donné naissance à de nouvelles méthodes thérapeutiques, dont des médicaments capables de lutter contre les principaux symptômes de la maladie.

Il existe aujourd'hui de nombreuses sources d'informations et d'aides pour les patients atteints de la maladie de Gaucher et leurs familles. Ce site internet a pour but de vous fournir, à vous et à vos proches, les informations nécessaires pour les entretiens avec votre médecin et d'autres professionnels de santé au sujet de la maladie de Gaucher. Outre une description générale de la maladie, vous trouverez ici des informations sur ses répercussions sur les personnes touchées, sur la gestion des symptômes, sur les traitements et soutiens disponibles.

Combien de personnes souffrent de la maladie de Gaucher?

Moins de 1 personne sur 40 000 à 60 000 souffre de la maladie de Gaucher. Toutefois, la maladie survient nettement plus fréquemment chez les Juifs ashkénazes: elle y touche 1 personne sur 450. La plus grande diffusion de la maladie de Gaucher dans ce groupe de population a conduit à l'idée erronée qu'il s'agissait d'une «maladie héréditaire spécifique aux Juifs». Ce n'est pas le cas: des membres de toutes les ethnies peuvent en être atteints, mais l'on peut toutefois noter une plus grande survenue de la maladie de Gaucher au sein de la population turque par rapport aux Européens de l'Ouest. La maladie de Gaucher est relativement rare; transposée sur la population générale, elle est toutefois aussi fréquente que l'hémophilie par exemple.

La maladie de Gaucher est la plus répandue d'une série d'affections désignées comme les maladies de surcharge lysosomale. Dans le cadre des maladies de surcharge lysosomale, certaines graisses ou glucides s'accumulent dans des cavités au sein des cellules, appelées lysosomes. D'autres exemples de maladies de surcharge lysosomale sont la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1), la maladie de Fabry, la maladie de Pompe, le déficit en sphingomyélinase acide (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) ainsi que la maladie de Tay-Sachs.

Le risque est aussi élevé pour les hommes que pour les femmes

Les copies du gène de la glucocérébrosidase se trouvent sur un chromosome qui ne détermine pas le sexe. L'être humain dispose normalement de 46 chromosomes. Deux d'entre eux déterminent le sexe: les femmes ont deux chromosomes X, les hommes un chromosome X et un chromosome Y. Les 22 autres paires de chromosomes sont appelées «autosomes». Le gène de l'enzyme glucocérébrosidase se trouve sur une des paires de chromosomes autosomes. La maladie de Gaucher est donc une maladie autosomique récessive. Le qualificatif «récessive» signifie qu'un humain doit avoir hérité de deux copies mutées du gène, c.-à-d. une de chaque parent, pour que la maladie puisse se développer.

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Qu'est-ce que la maladie de Gaucher?

La maladie de Gaucher est une maladie génétique. Chez les personnes touchées par la maladie, l'activité de l'enzyme glucocérébrosidase est réduite. Les enzymes sont des substances qui aident l'organisme à traiter certaines substances dans les cellules. En raison de l'activité enzymatique réduite, une substance grasse nommée glucocérébroside (ou glucosylcéramide) peut s'accumuler dans l'organisme. L'accumulation dans les organes et les os entraîne des symptômes légers à sévères pouvant survenir à tout moment chez les enfants ou les adultes.

La maladie de Gaucher expliquée clairement par la professeure Marianne Rohrbach

Dans cette vidéo, la professeure Marianne Rohrbach, médecin-chef à l'Hôpital pédiatrique universitaire de Zurich - Suisse, répond de manière claire et précise aux questions suivantes ainsi qu'à d'autres questions importantes :

Quels sont les symptômes typiques de la maladie de Gaucher et quelle en est la cause?
Quels sont les traitements possibles de la maladie de Gaucher?
Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie des personnes concernées?

Le médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher

D'où vient le nom de Gaucher?

La maladie de Gaucher est nommée d'après le médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1882 chez un patient présentant une hypertrophie du foie et de la rate. En 1924, un médecin allemand est parvenu à isoler un corps gras de la rate de patients atteints de la maladie de Gaucher. Dix ans plus tard, un autre médecin français a identifié la substance comme étant le glucocérébroside, un composant de la membrane cellulaire des globules rouges et blancs. En 1965, le médecin américain Dr Roscoe O. Brady et ses collègues des National Institutes of Health ont démontré que l'accumulation de glucocérébroside est à attribuer à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. Les recherches du Docteur Brady ont fourni la base du développement d'un traitement qui s'attaque à la réelle cause de la maladie, le déficit enzymatique. Ce traitement est désigné comme traitement enzymatique substitutif et réduit la plupart des symptômes non neurologiques de la maladie de Gaucher.

Image d'une cellule de Gaucher (en haut) comparée à une cellule normale (en bas)

Cellules de Gaucher

Le corps humain contient ce qu'on appelle des macrophages (cellules mangeuses) qui, lors de la dégradation des cellules, détruisent les fragments apparaissant afin que ceux-ci soient ensuite revalorisés. Ce processus de préparation a lieu dans certaines cavités cellulaires appelées lysosomes. L'enzyme glucocérébrosidase dans les lysosomes est responsable de la décomposition du glucocérébroside en une substance sucrée (glucose) et une substance graisseuse (céramide). Les patients atteints de la maladie de Gaucher ont un déficit en glucocérébrosidase, seulement une trop faible quantité de glucocérébroside est alors décomposée. Le glucocérébroside non-décomposé reste stocké dans les lysosomes, ce qui provoque chez les macrophages une forte croissance et les empêche de fonctionner normalement. Les macrophages devenus grands par leur excès de glucocérébroside sont appelés cellules de Gaucher.