Malattia di Gaucher
Se Lei, un Suo figlio, familiare o amico ha ricevuto da poco la diagnosi di malattia di Gaucher, probabilmente è stata la prima volta di cui ne ha sentito parlare. La malattia di Gaucher (pronuncia "goscè") è una malattia relativamente rara e generalmente poco conosciuta. Fino a non molto tempo fa, la malattia era sconosciuta persino a molti medici. Il fatto che la malattia fosse poco nota e che mancassero informazioni in merito rappresentava ovviamente un motivo di preoccupazione per i pazienti con malattia di Gaucher e i loro familiari.
Negli ultimi anni, però, sono cambiate molte cose. Oggi, i medici e il personale sanitario sono in generale meglio informati sulla malattia di Gaucher. Il disturbo è oggetto di numerose ricerche, soprattutto nei settori della genetica, della reumatologia (disciplina che studia le ossa) e dell'ematologia (disciplina che studia le malattie del sangue). Negli ultimi tre decenni, la ricerca ha sviluppato nuovi metodi di trattamento, tra cui anche medicamenti, che contrastano i sintomi principali della malattia.
Attualmente, i pazienti affetti da malattia di Gaucher e i loro familiari hanno a disposizione numerose fonti di informazione e di supporto. Questo sito web intende fornire a Lei e ai Suoi familiari le informazioni necessarie per i colloqui sulla malattia di Gaucher con il medico e altro personale sanitario. Oltre a una descrizione generale della malattia, esso offre informazioni sui suoi effetti, su come affrontare i sintomi e sulle opzioni terapeutiche e di supporto disponibili.
Quante persone sono colpite dalla malattia di Gaucher?
Meno di una persona ogni 40'000-60'000 è affetta da malattia di Gaucher.
Nella popolazione ebrea ashkenazita, tuttavia, la malattia si manifesta in modo decisamente più frequente. In questa popolazione, ne è colpito un soggetto su 450. La maggior diffusione della malattia di Gaucher in questo gruppo di popolazione ha creato la falsa nozione che si tratta di una malattia ereditaria specificamente ebrea. Ma non è così. Anche le persone appartenenti ad altri gruppi etnici possono contrarre la malattia, ma va notato che, rispetto alla popolazione europea occidentale, nella popolazione turca la malattia di Gaucher è più frequente. La malattia di Gaucher è relativamente rara, ma prendendo in considerazione la popolazione generale, si può dire che ha la stessa frequenza dell'emofilia, per esempio. La malattia di Gaucher è la più diffusa del gruppo di malattie note come malattie da accumulo lisosomiale. Le malattie da accumulo lisosomiale sono caratterizzate dall'accumulo di determinati grassi o carboidrati negli spazi intracellulari noti come lisosomi. Altre malattie da accumulo lisosomiale sono la mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS1), la malattia di Fabry, la malattia di Pompe, il deficit di sfingomielinasi acida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) e la malattia di Tay-Sachs.
Il rischio è analogo per maschi e femmine
Le copie del gene glucocerebrosidasi si trovano su un cromosoma non sessuale. L'essere umano possiede 46 cromosomi. Due di essi determinano il sesso dell'individuo. Le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. I cromosomi delle restanti 22 coppie vengono definiti "autosomici". Il gene per l'enzima glucocerebrosidasi si trova su una delle coppie di cromosomi autosomici. La malattia di Gaucher è una malattia autosomico-recessiva. "Recessiva" significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato, una da ciascun genitore, per manifestare la malattia.
MAT-CH-2100312-5.0 - 01/2024
Che cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia genetica. Nei soggetti affetti da questa malattia, l'attività dell'enzima glucocerebrosidasi è ridotta. Gli enzimi sono sostanze che aiutano l'organismo a elaborare determinate sostanze nelle cellule. A causa della ridotta attività enzimatica, nell'organismo si può accumulare una sostanza grassa detta glucocerebroside (o glucosilceramide). Il suo accumulo all'interno di organi e ossa può causare sintomi da lievi a gravi, che possono manifestarsi in qualsiasi momento nei bambini come anche negli adulti.
La malattia di Gaucher spiegata in maniera chiara dalla Prof.ssa Marianne Rohrbach
In questo video, la Prof.ssa Marianne Rohrbach, primaria all'ospedale pediatrico universitario di Zurigo - Svizzera, risponde a queste ed a altre importanti domande in modo chiaro e conciso:
Quali sono i sintomi tipici della malattia di Gaucher e cosa ne è causa?
Quali sono le opzioni terapeutiche disponibili per la malattia di Gaucher?
Quali sono gli effetti della malattia sulla vita delle persone colpite?
Il medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher
Da dove deriva il nome Gaucher?
La malattia di Gaucher prende il nome dal medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher che descrisse la malattia per la prima volta nel 1882 nel caso di un paziente che presentava ingrossamento di fegato e milza. Nel 1924, un medico tedesco riuscì a isolare una sostanza lipidica nella milza dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. Dieci anni dopo, un altro medico francese identificò la sostanza come glucocerebroside, una componente della membrana cellulare dei globuli rossi e dei globuli bianchi. Nel 1965, il medico americano dott. Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori del National Institutes of Health riuscirono a provare che l'accumulo di glucocerebroside era riconducibile a una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi. La ricerca del dott. Brady pose le basi per lo sviluppo di una terapia mirata alla causa della malattia, ovvero la carenza enzimatica. La terapia prende il nome di terapia enzimatica sostitutiva e riduce la maggior parte dei sintomi non neurologici della malattia di Gaucher.
Immagine di una cellula di Gaucher (sopra) in confronto a una cellula normale (sotto)
Cellule di Gaucher
Il corpo umano contiene i cosiddetti macrofagi che scompongono i frammenti derivanti dal processo di catabolismo cellulare in modo che possano essere riciclati. Questo processo avviene in compartimenti cellulari specifici detti lisosomi. L'enzima glucocerebrosidasi nei lisosomi è responsabile della scomposizione del glucocerebroside in uno zucchero (glucosio) e un lipide (ceramide). I pazienti affetti da malattia di Gaucher possiedono una quantità insufficiente di questo enzima: di conseguenza, non riescono a scomporre abbastanza glucocerebroside. Il glucocerebroside resta all'interno dei lisosomi comportando una crescita anomala dei macrofagi che non riescono più a funzionare normalmente. I macrofagi ingrossati contenenti il glucocerebroside in eccesso prendono il nome di cellule di Gaucher.
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MAT-CH-2300367-2.0 - 01/2024
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