Convivere con la malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher può essere associata a dolore da moderato a grave. Il medico può consigliare agli adulti e ai genitori dei bambini affetti dalla malattia di Gaucher come gestire al meglio questi dolori tramite medicamenti o tecniche antidolorifiche adeguati al proprio caso.

Le alterazioni dell'aspetto esteriore correlate alla malattia, come la bassa statura e l'addome sporgente (dovuto all'ingrossamento di fegato o milza), possono essere molto opprimenti per il paziente. Bambini e adulti possono a volte subire delle prese in giro perché sembrano grassi o gravidi oppure perché sono particolarmente bassi o semplicemente "diversi". Ciò è particolarmente gravoso se la personalità è ancora in fase di sviluppo. La conseguenza può essere un'immagine negativa di se stessi. In questo caso, può essere utile la psicoterapia.

Poiché i bambini con la malattia di Gaucher sono più piccoli dei loro compagni di classe a causa del ritardo nella crescita, i genitori e gli insegnanti tendono talvolta a non trattare i bambini con la malattia di Gaucher in base alla loro età, in quanto appaiono più giovani dei loro coetanei. L'ingrossamento di fegato o milza, la propensione alle fratture ossee e altri sintomi limitano le capacità motorie dei bambini e rendono spesso difficile la partecipazione a sport di contatto. Il nuoto, il ciclismo o la danza sono alternative adeguate. Negli adolescenti affetti da malattia di Gaucher, a volte la pubertà sopraggiunge in ritardo, ma la maggior parte di essi conclude questa fase dello sviluppo comunque entro la fine dell'adolescenza. Durante l'adolescenza, la coscienza di sé e l'accettazione da parte dei coetanei sono in generale molto importanti per il normale sviluppo psichico. Nella fase in cui gli adolescenti devono recuperare per raggiungere i coetanei, possono insorgere problemi psicologici che complicano ulteriormente un'età già di per sé emotivamente turbolenta.

Come dovrebbe essere il caso per tutti i bambini, è importante incoraggiare i ragazzi affetti da malattia di Gaucher a sviluppare altri tipi d'interessi e buone competenze sociali e a partecipare ad attività all'aperto. I bambini spesso compensano i deficit in un settore con competenze speciali in un altro. Le famiglie possono decidere assieme al medico quali attività siano più adatte ai bambini e ragazzi affetti dalla malattia di Gaucher.

Tutti i genitori desiderano prendersi cura e proteggere il proprio figlio dal farsi male, senza togliergli la gioia di giocare, di poter frequentare la scuola e partecipare ad attività sociali. Per i genitori di un bambino affetto dalla malattia di Gaucher, questo assume un significato particolare. I medici e altri terapisti possono consigliare le famiglie su quali attività siano più adatte al/la figlio/a senza che rischi di farsi male. lnoltre, possono preparare un programma per l'assistenza e le terapie che si adatti agli orari della famiglia.

Un bambino con la malattia di Gaucher ha bisogno di maggiori attenzioni. Ciò potrebbe fare emergere sensi di colpa e risentimenti in seno alla famiglia e portare a difficoltà nella coppia ed a tensioni con i fratelli e le sorelle. In questo caso, i colloqui tra i genitori e il personale sanitario spécializzato possono aiutare ad affrontare la situazione con più sérénità.

Spesso pazienti affetti da malattia di Gaucher non accettano la diagnosi. Una simile negazione rappresenta una reazione iniziale normale alla paura e all'incertezza create dalla nuova diagnosi. Alcuni pazienti negano allora la gravità dei propri sintomi, altri invece minimalizzano i benefici del monitoraggio e del trattamento della malattia. A più medio termine, però, negare i fatti e rifiutare di trattare la malattia o non chiedere supporto medico può peggiorare i sintomi e causare danni fisici irreversibili.

Anche in questo caso, il dialogo con il medico e l'équipe di terapeuti può aiutare a trovare risposte alle interrogazioni di ognuno. Prendere inoltre sufficientemente tempo per conoscere meglio la malattia di Gaucher puô costituire un primo passo per superare la negazione. Svogliate ad esempio il fumetto e l'opuscolo qui sopra, per avere una prima panoramica sulla malattia.