Maladie de Fabry
Si vous, un parent ou un ami s'est récemment vu poser le diagnostic de la maladie de Fabry, c'était certainement la première fois que vous entendiez parler de cette maladie. La maladie de Fabry est une maladie relativement rare, et généralement peu connue. Jusqu'à récemment, de nombreux médecins connaissaient eux-mêmes peu de choses au sujet de cette maladie. Ce manque de connaissances et d'informations a bien entendu contribué à l'inquiétude des personnes atteintes de la maladie de Fabry et à celle de leurs proches.
Cependant, beaucoup de choses ont changé au cours des dernières années. De manière générale, les médecins et autres professionnels de santé sont aujourd'hui mieux informés sur la maladie. La maladie fait l'objet de vastes études, notamment dans le domaine de la génétique et de la néphrologie (spécialité médicale s'intéressant aux reins et aux maladies rénales), mais également de la cardiologie et de la neurologie. Au cours des dernières décennies, la recherche a donné naissance à de nouvelles méthodes thérapeutiques, dont des médicaments capables de ralentir ou de modifier l'évolution de la maladie et d'éviter les lésions d'organes.
Il existe aujourd'hui de nombreuses sources d'informations et d'aides pour les patients atteints de la maladie de Fabry et leurs familles. Ce site internet a pour but de vous fournir, à vous et à vos proches, les informations nécessaires pour les entretiens avec votre médecin et d'autres professionnels de santé au sujet de la maladie de Fabry. Outre une description générale de la maladie, vous trouverez ici des informations sur ses répercussions sur les personnes touchées, sur la gestion des symptômes, sur les traitements et soutiens disponibles.
Informations importantes sur la maladie de Fabry
Sept faits sur la maladie sont décrits plus en détail dans cette brochure. Découvrez également les témoignages des patients affectés par la maladie de Fabry et pourquoi un prise en charge précoce est important.
Brochure pour les patients et leurs proches
MAT-CH-2301580-1.0-01/2024
Qu'est-ce que la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry a été décrite pour la première fois en 1898 par deux médecins, indépendamment l'un de l'autre: l'Anglais Dr William Anderson et l'Allemand Dr Johannes Fabry. La maladie est donc également parfois appelée maladie d'Anderson ou maladie d'Anderson-Fabry.
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare qui touche environ 1 homme sur 40 000 à 60 000. La maladie se manifeste également chez les femmes, mais sa prévalence est inconnue.
Cette maladie fait partie des maladies de surcharge lysosomale, caractérisées par le déficit d'une enzyme spécifique.
Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, ce déficit concerne l'enzyme essentielle α-galactosidase A, qui n'est pas ou que très peu produite par l'organisme. Sans cette enzyme, certaines substances ou résidus ne sont pas éliminés de l'organisme, et peuvent s'accumuler dans les cellules d'organes essentiels tels que les reins et le cœur ou encore le système nerveux central. Cette accumulation progressive (= surcharge lysosomale) de résidus perturbe le fonctionnement normal des cellules et est à l'origine de la maladie de Fabry.
À propos de l'enzyme de Fabry (α-galactosidase A)
L'α-galactosidase A n'est qu'une des différentes enzymes qui sont normalement présentes dans les lysosomes. Les lysosomes sont de petits «centres de recyclage» au sein de nos cellules, qui jouent un rôle essentiel dans la décomposition des substances résiduelles en petites unités qui sont alors recyclées par la cellule ou bien éliminées par l'organisme.
Un déficit en α-galactosidase A entraîne une accumulation de substances grasses résiduelles (lipides) dans les cellules. La plus importante de ces substances résiduelles est la globotriaosylcéramide (GL-3).
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MAT-CH-2000187-5.0 - 01/2024
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