Si vous, un membre de votre famille ou un ami avez récemment reçu un diagnostic de maladie de Fabry, c'était peut-être votre premier contact avec cette maladie rare. La maladie de Fabry fait partie des pathologies peu connues, sur lesquelles même de nombreux médecins n'avaient jusqu'à récemment que des connaissances limitées. Ce manque d'informations renforçait naturellement l'inquiétude des personnes concernées et de leurs proches.

Au cours des dernières années, la situation s'est toutefois nettement améliorée. Le personnel médical dispose aujourd'hui de connaissances approfondies sur la maladie de Fabry. La maladie fait l'objet de recherches approfondies, notamment dans les domaines de la génétique, de la néphrologie (spécialité des maladies rénales), de la cardiologie et de la neurologie. Les progrès scientifiques réalisés au cours des dernières décennies ont donné naissance à des approches thérapeutiques innovantes, notamment des médicaments qui peuvent ralentir ou modifier l'évolution de la maladie et prévenir les lésions organiques.

Il existe aujourd'hui de nombreuses sources d'information et offres de soutien pour les personnes atteintes de la maladie de Fabry et leurs familles. Ce site web a pour objectif de vous fournir, à vous et à vos proches, des informations précieuses pour dialoguer avec votre médecin et d'autres professionnels de santé. Outre une description générale de la maladie, vous trouverez ici des informations sur ses effets sur les personnes touchées, des conseils pour gérer les symptômes et un aperçu des options de traitement et de soutien disponibles.