Se a Lei, a un Suo familiare o a un Suo amico è stata recentemente diagnosticata la malattia di Fabry, forse questo è stato il Suo primo contatto con questa malattia rara. La malattia di Fabry è una patologia poco conosciuta, sulla quale fino a poco tempo fa anche molti medici avevano conoscenze limitate. Questa mancanza di informazioni ha comprensibilmente aumentato la preoccupazione delle persone colpite e dei loro familiari.

Negli ultimi anni, tuttavia, la situazione è notevolmente migliorata. Oggi il personale medico specializzato dispone di conoscenze approfondite sulla malattia di Fabry. La malattia è al centro di ricerche approfondite, in particolare nei settori della genetica, della nefrologia (specialità che si occupa delle malattie renali), della cardiologia e della neurologia. I progressi scientifici degli ultimi decenni hanno portato a terapie innovative, tra cui farmaci in grado di rallentare o modificare il decorso della malattia e prevenire danni agli organi.

Oggi esistono numerose fonti di informazione e offerte di sostegno per le persone affette dalla malattia di Fabry e le loro famiglie. Questo sito web desidera fornire a Lei e ai suoi familiari informazioni preziose per il dialogo con il suo medico e altri professionisti sanitari. Oltre a una descrizione generale della malattia, qui troverete informazioni sugli effetti sui pazienti, consigli su come affrontare i sintomi e una panoramica delle possibilità di trattamento e sostegno disponibili.