Malattia di Fabry
Se Lei, un Suo familiare o amico ha ricevuto da poco la diagnosi di malattia di Fabry, probabilmente è stata la prima volta di cui ne ha sentito parlare. La malattia di Fabry è una malattia relativamente rara e generalmente poco conosciuta. Fino a non molto tempo fa, questa malattia era sconosciuta persino a molti medici. Il fatto che la malattia fosse poco nota e che mancassero informazioni in merito rappresentava ovviamente un motivo di preoccupazione per le persone colpite dalla malattia e i loro familiari.
Negli ultimi anni, però, sono cambiate molte cose. Oggi, i medici e il personale sanitario sono in generale meglio informati sulla malattia di Fabry. La malattia è oggetto di numerose ricerche, soprattutto nei settori della genetica e della nefrologia (disciplina medica che si occupa dei reni e delle patologie renali), ma anche della cardiologia e della neurologia. Negli ultimi decenni, la ricerca ha sviluppato nuovi metodi di trattamento, tra cui anche medicamenti, che rallentano o alterano il decorso della malattia e che possono evitare danni agli organi.
Attualmente, i pazienti affetti da malattia di Fabry e i loro familiari hanno a disposizione numerose fonti di informazione e di supporto. Questo sito web intende fornire a Lei e ai Suoi familiari le informazioni necessarie per i colloqui sulla malattia di Fabry con il medico e altro personale sanitario. Oltre a una descrizione generale della malattia, esso offre informazioni sui suoi effetti, su come affrontare i sintomi e sulle opzioni terapeutiche e di supporto disponibili.
Informazioni importanti sulla malattia di Fabry
Sette fatti sulla malattia sono descritte in modo dettagliato in questo opuscolo. Scoprite inoltre le testimonianze di pazienti affetti dalla malattia di Fabry e perché una presa a carico precoce è importante.
Opuscolo per pazienti e familiari
MAT-CH-2301581-1.0 - 01/2024
Che cos'è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry fu scoperta nel 1898 da due medici, in modo indipendente l'uno dall'altro: il medico inglese dott. William Anderson e il medico tedesco dott. Johannes Fabry. Per questo motivo, talvolta la malattia viene anche detta malattia di Anderson o malattia di Anderson-Fabry.
La malattia di Fabry è una malattia rara ereditaria che colpisce circa 1 su 40'000 - 60'000 uomini. La malattia si verifica anche nelle donne, anche se la prevalenza è sconosciuta. Questa malattia appartiene alle malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dalla carenza di un enzima specifico.
I pazienti affetti da malattia di Fabry non possiedono l'importante enzima α-galattosidasi A, che non viene prodotto dall'organismo o viene prodotto solo in quantità molto limitate. Senza questo enzima, l'organismo non riesce a smaltire determinate sostanze o scorie che possono quindi accumularsi nelle cellule di organi importanti come i reni, il cuore e il sistema nervoso centrale. Questo graduale accumulo (=accumulo lisosomiale) di scorie compromette la normale funzionalità cellulare e causa l'insorgenza della malattia di Fabry.
Informazioni sull'enzima di Fabry (α-galattosidasi A)
L'α-galattosidasi A è solamente uno dei numerosi enzimi generalmente presenti all'interno dei lisosomi. I lisosomi sono dei piccoli "centri di riciclaggio" nella cellula e rivestono un ruolo importante nella scomposizione delle scorie in unità più piccole che possono essere riciclate dalla cellula oppure espulse dall'organismo.
Una carenza di α-galattosidasi A comporta l'accumulo di scorie (lipidi) nelle cellule. La più importante di queste scorie è la globotriaosilceramide (GL-3).
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MAT-CH-2100313-5.0 - 01/2024
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