Qu'est-ce que la maladie de Gaucher?

La maladie de Gaucher est une maladie génétique. Chez les personnes touchées par la maladie, l'activité de l'enzyme glucocérébrosidase est réduite. Les enzymes sont des substances qui aident l'organisme à traiter certaines substances dans les cellules. En raison de l'activité enzymatique réduite, une substance grasse nommée glucocérébroside (ou glucosylcéramide) peut s'accumuler dans l'organisme. L'accumulation dans les organes et les os entraîne des symptômes légers à sévères pouvant survenir à tout moment chez les enfants ou les adultes.

 

Le médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher

D'où vient le nom de Gaucher?

La maladie de Gaucher est nommée d'après le médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1882 chez un patient présentant une hypertrophie du foie et de la rate. En 1924, un médecin allemand est parvenu à isoler un corps gras de la rate de patients atteints de la maladie de Gaucher. Dix ans plus tard, un autre médecin français a identifié la substance comme étant le glucocérébroside, un composant de la membrane cellulaire des globules rouges et blancs. En 1965, le médecin américain Dr Roscoe O. Brady et ses collègues des National Institutes of Health ont démontré que l'accumulation de glucocérébroside est à attribuer à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. Les recherches du Docteur Brady ont fourni la base du développement d'un traitement qui s'attaque à la réelle cause de la maladie, le déficit enzymatique. Ce traitement est désigné comme traitement enzymatique substitutif et réduit la plupart des symptômes non neurologiques de la maladie de Gaucher.

Cellules de Gaucher

Le corps humain contient ce qu'on appelle des macrophages (cellules mangeuses) qui, lors de la dégradation des cellules, détruisent les fragments apparaissant afin que ceux-ci soient ensuite revalorisés. Ce processus de préparation a lieu dans certaines cavités cellulaires appelées lysosomes. L'enzyme glucocérébrosidase dans les lysosomes est responsable de la décomposition du glucocérébroside en une substance sucrée (glucose) et une substance graisseuse (céramide). Les patients atteints de la maladie de Gaucher ont un déficit en glucocérébrosidase, seulement une trop faible quantité de glucocérébroside est alors décomposée. Le glucocérébroside non-décomposé reste stocké dans les lysosomes, ce qui provoque chez les macrophages une forte croissance et les empêche de fonctionner normalement. Les macrophages devenus grands par leur excès de glucocérébroside sont appelés cellules de Gaucher.

 

Image d'une cellule de Gaucher (en haut) comparée à une cellule normale (en bas)

MAT-CH-2000371-3.0 - 09/2021